Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cechy

Cechy powiązane z ABCD3

ATP binding cassette subfamily D member 3

Human Phenotype Ontology łączy z ABCD3 59 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the musculoskeletal system

CechaJak często występuje
Rimmed vacuolesBardzo często (80–99%)
Abnormal morphology of musculature of pharynxCzęsto (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing musclesCzęsto (30–79%)
Distal lower limb amyotrophyCzęsto (30–79%)
Progressive distal muscle weaknessCzęsto (30–79%)
Fatigable weakness of bulbar musclesCzasami (5–29%)
Progressive proximal muscle weaknessCzasami (5–29%)
Increased endomysial connective tissueNie odnotowano
Internally nucleated skeletal muscle fibersNie odnotowano
Muscle fiber splittingNie odnotowano

Abnormality of head or neck

CechaJak często występuje
Abnormality of facial musclesBardzo często (80–99%)
Weakness of facial musculatureBardzo często (80–99%)
High palateCzęsto (30–79%)
High, narrow palateCzęsto (30–79%)
Myopathic faciesCzęsto (30–79%)
Tongue muscle weaknessCzęsto (30–79%)
Abnormality of masseter muscleCzasami (5–29%)
Abnormality of orbicularis oris muscleRzadko (1–4%)

Abnormality of the digestive system

CechaJak często występuje
Enlarged liverZawsze
Hepatic fibrosisZawsze
JaundiceZawsze
Liver failureZawsze
Portal fibrosisZawsze
Impaired oropharyngeal swallow responseCzęsto (30–79%)
Oral-pharyngeal dysphagiaCzęsto (30–79%)
Poor swallowingCzęsto (30–79%)

Abnormality of limbs

CechaJak często występuje
Distal lower limb muscle weaknessCzęsto (30–79%)
Distal upper limb amyotrophyCzęsto (30–79%)
Distal upper limb muscle weaknessCzęsto (30–79%)
Proximal lower limb muscle weaknessCzęsto (30–79%)
Foot dropCzasami (5–29%)
Proximal upper limb muscle weaknessCzasami (5–29%)
Tibialis muscle weaknessCzasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

CechaJak często występuje
Breathy speechBardzo często (80–99%)
Difficulty articulating speechCzęsto (30–79%)
Weakness of the vocal cordsCzęsto (30–79%)
Abnormal gaitCzasami (5–29%)
Absent reflexesCzasami (5–29%)
Loss of ability to walkCzasami (5–29%)
Leg paralysisRzadko (1–4%)

Abnormality of the eye

CechaJak często występuje
Drooping upper eyelidZawsze
Progressive drooping of upper eyelidBardzo często (80–99%)
Progressive external ophthalmoplegiaBardzo często (80–99%)
Weakness of muscles controlling eye movementBardzo często (80–99%)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eyeCzęsto (30–79%)

Laboratory abnormality

CechaJak często występuje
High blood bilirubin levelsZawsze
High liver enzymesZawsze
Increased serum bile acid concentrationZawsze
Increased total iron binding capacityZawsze
Elevated blood creatine phosphokinaseNie odnotowano

Abnormality of blood and blood-forming tissues

CechaJak często występuje
Iron deficiency anemiaZawsze
Prolonged partial thromboplastin timeZawsze

Abnormality of the cardiovascular system

CechaJak często występuje
Increased spleen sizeZawsze
Portal hypertensionZawsze

Abnormality of the respiratory system

CechaJak często występuje
Bowing of the vocal cordsCzęsto (30–79%)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volumeCzasami (5–29%)

Abnormality of the ear

CechaJak często występuje
Progressive sensorineural hearing impairmentCzasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

CechaJak często występuje
Recurrent aspiration pneumoniaCzęsto (30–79%)

Growth abnormality

CechaJak często występuje
Weight lossBardzo często (80–99%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z ABCD3 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test