Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan ABCD3

ATP binding cassette subfamily D member 3

De Human Phenotype Ontology koppelt 59 kenmerken aan ABCD3, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

ABCD3

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Rimmed vacuoles	Heel vaak (80–99%)
Abnormal morphology of musculature of pharynx	Vaak (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Vaak (30–79%)
Distal lower limb amyotrophy	Vaak (30–79%)
Progressive distal muscle weakness	Vaak (30–79%)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Soms (5–29%)
Progressive proximal muscle weakness	Soms (5–29%)
Increased endomysial connective tissue	Niet vastgelegd
Internally nucleated skeletal muscle fibers	Niet vastgelegd
Muscle fiber splitting	Niet vastgelegd

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of facial muscles	Heel vaak (80–99%)
Weakness of facial musculature	Heel vaak (80–99%)
High palate	Vaak (30–79%)
High, narrow palate	Vaak (30–79%)
Myopathic facies	Vaak (30–79%)
Tongue muscle weakness	Vaak (30–79%)
Abnormality of masseter muscle	Soms (5–29%)
Abnormality of orbicularis oris muscle	Zelden (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Enlarged liver	Altijd
Hepatic fibrosis	Altijd
Jaundice	Altijd
Liver failure	Altijd
Portal fibrosis	Altijd
Impaired oropharyngeal swallow response	Vaak (30–79%)
Oral-pharyngeal dysphagia	Vaak (30–79%)
Poor swallowing	Vaak (30–79%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Distal lower limb muscle weakness	Vaak (30–79%)
Distal upper limb amyotrophy	Vaak (30–79%)
Distal upper limb muscle weakness	Vaak (30–79%)
Proximal lower limb muscle weakness	Vaak (30–79%)
Foot drop	Soms (5–29%)
Proximal upper limb muscle weakness	Soms (5–29%)
Tibialis muscle weakness	Soms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Breathy speech	Heel vaak (80–99%)
Difficulty articulating speech	Vaak (30–79%)
Weakness of the vocal cords	Vaak (30–79%)
Abnormal gait	Soms (5–29%)
Absent reflexes	Soms (5–29%)
Loss of ability to walk	Soms (5–29%)
Leg paralysis	Zelden (1–4%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Drooping upper eyelid	Altijd
Progressive drooping of upper eyelid	Heel vaak (80–99%)
Progressive external ophthalmoplegia	Heel vaak (80–99%)
Weakness of muscles controlling eye movement	Heel vaak (80–99%)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Vaak (30–79%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
High blood bilirubin levels	Altijd
High liver enzymes	Altijd
Increased serum bile acid concentration	Altijd
Increased total iron binding capacity	Altijd
Elevated blood creatine phosphokinase	Niet vastgelegd

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Iron deficiency anemia	Altijd
Prolonged partial thromboplastin time	Altijd

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Increased spleen size	Altijd
Portal hypertension	Altijd

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Bowing of the vocal cords	Vaak (30–79%)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Progressive sensorineural hearing impairment	Soms (5–29%)

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Recurrent aspiration pneumonia	Vaak (30–79%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Weight loss	Heel vaak (80–99%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan ABCD3 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen