Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Traits

Traits linked to ABCD3

ATP binding cassette subfamily D member 3

The Human Phenotype Ontology links 59 traits to ABCD3, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

TraitMilyen gyakran fordul elő
Rimmed vacuolesNagyon gyakran (80–99%)
Abnormal morphology of musculature of pharynxGyakran (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing musclesGyakran (30–79%)
Distal lower limb amyotrophyGyakran (30–79%)
Progressive distal muscle weaknessGyakran (30–79%)
Fatigable weakness of bulbar musclesNéha (5–29%)
Progressive proximal muscle weaknessNéha (5–29%)
Increased endomysial connective tissueNincs rögzítve
Internally nucleated skeletal muscle fibersNincs rögzítve
Muscle fiber splittingNincs rögzítve

Abnormality of head or neck

TraitMilyen gyakran fordul elő
Abnormality of facial musclesNagyon gyakran (80–99%)
Weakness of facial musculatureNagyon gyakran (80–99%)
High palateGyakran (30–79%)
High, narrow palateGyakran (30–79%)
Myopathic faciesGyakran (30–79%)
Tongue muscle weaknessGyakran (30–79%)
Abnormality of masseter muscleNéha (5–29%)
Abnormality of orbicularis oris muscleRitkán (1–4%)

Abnormality of the digestive system

TraitMilyen gyakran fordul elő
Enlarged liverMindig
Hepatic fibrosisMindig
JaundiceMindig
Liver failureMindig
Portal fibrosisMindig
Impaired oropharyngeal swallow responseGyakran (30–79%)
Oral-pharyngeal dysphagiaGyakran (30–79%)
Poor swallowingGyakran (30–79%)

Abnormality of limbs

TraitMilyen gyakran fordul elő
Distal lower limb muscle weaknessGyakran (30–79%)
Distal upper limb amyotrophyGyakran (30–79%)
Distal upper limb muscle weaknessGyakran (30–79%)
Proximal lower limb muscle weaknessGyakran (30–79%)
Foot dropNéha (5–29%)
Proximal upper limb muscle weaknessNéha (5–29%)
Tibialis muscle weaknessNéha (5–29%)

Abnormality of the nervous system

TraitMilyen gyakran fordul elő
Breathy speechNagyon gyakran (80–99%)
Difficulty articulating speechGyakran (30–79%)
Weakness of the vocal cordsGyakran (30–79%)
Abnormal gaitNéha (5–29%)
Absent reflexesNéha (5–29%)
Loss of ability to walkNéha (5–29%)
Leg paralysisRitkán (1–4%)

Abnormality of the eye

TraitMilyen gyakran fordul elő
Drooping upper eyelidMindig
Progressive drooping of upper eyelidNagyon gyakran (80–99%)
Progressive external ophthalmoplegiaNagyon gyakran (80–99%)
Weakness of muscles controlling eye movementNagyon gyakran (80–99%)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eyeGyakran (30–79%)

Laboratory abnormality

TraitMilyen gyakran fordul elő
High blood bilirubin levelsMindig
High liver enzymesMindig
Increased serum bile acid concentrationMindig
Increased total iron binding capacityMindig
Elevated blood creatine phosphokinaseNincs rögzítve

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TraitMilyen gyakran fordul elő
Iron deficiency anemiaMindig
Prolonged partial thromboplastin timeMindig

Abnormality of the cardiovascular system

TraitMilyen gyakran fordul elő
Increased spleen sizeMindig
Portal hypertensionMindig

Abnormality of the respiratory system

TraitMilyen gyakran fordul elő
Bowing of the vocal cordsGyakran (30–79%)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volumeNéha (5–29%)

Abnormality of the ear

TraitMilyen gyakran fordul elő
Progressive sensorineural hearing impairmentNéha (5–29%)

Abnormality of the immune system

TraitMilyen gyakran fordul elő
Recurrent aspiration pneumoniaGyakran (30–79%)

Growth abnormality

TraitMilyen gyakran fordul elő
Weight lossNagyon gyakran (80–99%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to ABCD3 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet