Traits

Traits linked to ABCD3

ATP binding cassette subfamily D member 3

The Human Phenotype Ontology links 59 traits to ABCD3, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Rimmed vacuoles	Çok sık (%80–99)
Abnormal morphology of musculature of pharynx	Sık (%30–79)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Sık (%30–79)
Distal lower limb amyotrophy	Sık (%30–79)
Progressive distal muscle weakness	Sık (%30–79)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Bazen (%5–29)
Progressive proximal muscle weakness	Bazen (%5–29)
Increased endomysial connective tissue	Kaydedilmedi
Internally nucleated skeletal muscle fibers	Kaydedilmedi
Muscle fiber splitting	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of facial muscles	Çok sık (%80–99)
Weakness of facial musculature	Çok sık (%80–99)
High palate	Sık (%30–79)
High, narrow palate	Sık (%30–79)
Myopathic facies	Sık (%30–79)
Tongue muscle weakness	Sık (%30–79)
Abnormality of masseter muscle	Bazen (%5–29)
Abnormality of orbicularis oris muscle	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the digestive system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Enlarged liver	Her zaman
Hepatic fibrosis	Her zaman
Jaundice	Her zaman
Liver failure	Her zaman
Portal fibrosis	Her zaman
Impaired oropharyngeal swallow response	Sık (%30–79)
Oral-pharyngeal dysphagia	Sık (%30–79)
Poor swallowing	Sık (%30–79)

Abnormality of limbs

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Distal lower limb muscle weakness	Sık (%30–79)
Distal upper limb amyotrophy	Sık (%30–79)
Distal upper limb muscle weakness	Sık (%30–79)
Proximal lower limb muscle weakness	Sık (%30–79)
Foot drop	Bazen (%5–29)
Proximal upper limb muscle weakness	Bazen (%5–29)
Tibialis muscle weakness	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Breathy speech	Çok sık (%80–99)
Difficulty articulating speech	Sık (%30–79)
Weakness of the vocal cords	Sık (%30–79)
Abnormal gait	Bazen (%5–29)
Absent reflexes	Bazen (%5–29)
Loss of ability to walk	Bazen (%5–29)
Leg paralysis	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the eye

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Drooping upper eyelid	Her zaman
Progressive drooping of upper eyelid	Çok sık (%80–99)
Progressive external ophthalmoplegia	Çok sık (%80–99)
Weakness of muscles controlling eye movement	Çok sık (%80–99)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Sık (%30–79)

Laboratory abnormality

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
High blood bilirubin levels	Her zaman
High liver enzymes	Her zaman
Increased serum bile acid concentration	Her zaman
Increased total iron binding capacity	Her zaman
Elevated blood creatine phosphokinase	Kaydedilmedi

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Iron deficiency anemia	Her zaman
Prolonged partial thromboplastin time	Her zaman

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Increased spleen size	Her zaman
Portal hypertension	Her zaman

Abnormality of the respiratory system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Bowing of the vocal cords	Sık (%30–79)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Progressive sensorineural hearing impairment	Bazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Recurrent aspiration pneumonia	Sık (%30–79)

Growth abnormality

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Weight loss	Çok sık (%80–99)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to ABCD3 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al