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Traits
Traits linked to ABCD3
ATP binding cassette subfamily D member 3
The Human Phenotype Ontology links 59 traits to ABCD3, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Rimmed vacuoles | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal morphology of musculature of pharynx | Frecuente (30–79 %) |
| Decreased lung function due to weak breathing muscles | Frecuente (30–79 %) |
| Distal lower limb amyotrophy | Frecuente (30–79 %) |
| Progressive distal muscle weakness | Frecuente (30–79 %) |
| Fatigable weakness of bulbar muscles | A veces (5–29 %) |
| Progressive proximal muscle weakness | A veces (5–29 %) |
| Increased endomysial connective tissue | No registrado |
| Internally nucleated skeletal muscle fibers | No registrado |
| Muscle fiber splitting | No registrado |
Abnormality of head or neck
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of facial muscles | Muy frecuente (80–99 %) |
| Weakness of facial musculature | Muy frecuente (80–99 %) |
| High palate | Frecuente (30–79 %) |
| High, narrow palate | Frecuente (30–79 %) |
| Myopathic facies | Frecuente (30–79 %) |
| Tongue muscle weakness | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of masseter muscle | A veces (5–29 %) |
| Abnormality of orbicularis oris muscle | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Enlarged liver | Siempre |
| Hepatic fibrosis | Siempre |
| Jaundice | Siempre |
| Liver failure | Siempre |
| Portal fibrosis | Siempre |
| Impaired oropharyngeal swallow response | Frecuente (30–79 %) |
| Oral-pharyngeal dysphagia | Frecuente (30–79 %) |
| Poor swallowing | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of limbs
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Distal lower limb muscle weakness | Frecuente (30–79 %) |
| Distal upper limb amyotrophy | Frecuente (30–79 %) |
| Distal upper limb muscle weakness | Frecuente (30–79 %) |
| Proximal lower limb muscle weakness | Frecuente (30–79 %) |
| Foot drop | A veces (5–29 %) |
| Proximal upper limb muscle weakness | A veces (5–29 %) |
| Tibialis muscle weakness | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Breathy speech | Muy frecuente (80–99 %) |
| Difficulty articulating speech | Frecuente (30–79 %) |
| Weakness of the vocal cords | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal gait | A veces (5–29 %) |
| Absent reflexes | A veces (5–29 %) |
| Loss of ability to walk | A veces (5–29 %) |
| Leg paralysis | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the eye
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Drooping upper eyelid | Siempre |
| Progressive drooping of upper eyelid | Muy frecuente (80–99 %) |
| Progressive external ophthalmoplegia | Muy frecuente (80–99 %) |
| Weakness of muscles controlling eye movement | Muy frecuente (80–99 %) |
| Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye | Frecuente (30–79 %) |
Laboratory abnormality
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| High blood bilirubin levels | Siempre |
| High liver enzymes | Siempre |
| Increased serum bile acid concentration | Siempre |
| Increased total iron binding capacity | Siempre |
| Elevated blood creatine phosphokinase | No registrado |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Iron deficiency anemia | Siempre |
| Prolonged partial thromboplastin time | Siempre |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Increased spleen size | Siempre |
| Portal hypertension | Siempre |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Bowing of the vocal cords | Frecuente (30–79 %) |
| Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Progressive sensorineural hearing impairment | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Recurrent aspiration pneumonia | Frecuente (30–79 %) |
Growth abnormality
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Weight loss | Muy frecuente (80–99 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to ABCD3 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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