Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin ABCD3 yhdistetyt ominaisuudet

ATP binding cassette subfamily D member 3

Human Phenotype Ontology yhdistää ABCD3-geeniin 59 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Rimmed vacuolesHyvin usein (80–99%)
Abnormal morphology of musculature of pharynxUsein (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing musclesUsein (30–79%)
Distal lower limb amyotrophyUsein (30–79%)
Progressive distal muscle weaknessUsein (30–79%)
Fatigable weakness of bulbar musclesJoskus (5–29%)
Progressive proximal muscle weaknessJoskus (5–29%)
Increased endomysial connective tissueEi kirjattu
Internally nucleated skeletal muscle fibersEi kirjattu
Muscle fiber splittingEi kirjattu

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of facial musclesHyvin usein (80–99%)
Weakness of facial musculatureHyvin usein (80–99%)
High palateUsein (30–79%)
High, narrow palateUsein (30–79%)
Myopathic faciesUsein (30–79%)
Tongue muscle weaknessUsein (30–79%)
Abnormality of masseter muscleJoskus (5–29%)
Abnormality of orbicularis oris muscleHarvinainen (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Enlarged liverAina
Hepatic fibrosisAina
JaundiceAina
Liver failureAina
Portal fibrosisAina
Impaired oropharyngeal swallow responseUsein (30–79%)
Oral-pharyngeal dysphagiaUsein (30–79%)
Poor swallowingUsein (30–79%)

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Distal lower limb muscle weaknessUsein (30–79%)
Distal upper limb amyotrophyUsein (30–79%)
Distal upper limb muscle weaknessUsein (30–79%)
Proximal lower limb muscle weaknessUsein (30–79%)
Foot dropJoskus (5–29%)
Proximal upper limb muscle weaknessJoskus (5–29%)
Tibialis muscle weaknessJoskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Breathy speechHyvin usein (80–99%)
Difficulty articulating speechUsein (30–79%)
Weakness of the vocal cordsUsein (30–79%)
Abnormal gaitJoskus (5–29%)
Absent reflexesJoskus (5–29%)
Loss of ability to walkJoskus (5–29%)
Leg paralysisHarvinainen (1–4 %)

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Drooping upper eyelidAina
Progressive drooping of upper eyelidHyvin usein (80–99%)
Progressive external ophthalmoplegiaHyvin usein (80–99%)
Weakness of muscles controlling eye movementHyvin usein (80–99%)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eyeUsein (30–79%)

Laboratory abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
High blood bilirubin levelsAina
High liver enzymesAina
Increased serum bile acid concentrationAina
Increased total iron binding capacityAina
Elevated blood creatine phosphokinaseEi kirjattu

Abnormality of blood and blood-forming tissues

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Iron deficiency anemiaAina
Prolonged partial thromboplastin timeAina

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Increased spleen sizeAina
Portal hypertensionAina

Abnormality of the respiratory system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Bowing of the vocal cordsUsein (30–79%)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volumeJoskus (5–29%)

Abnormality of the ear

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Progressive sensorineural hearing impairmentJoskus (5–29%)

Abnormality of the immune system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Recurrent aspiration pneumoniaUsein (30–79%)

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Weight lossHyvin usein (80–99%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: ABCD3-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test