Trăsături

Trăsături asociate cu ABCD3

ATP binding cassette subfamily D member 3

Human Phenotype Ontology asociază 59 trăsături cu ABCD3, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Rimmed vacuoles	Foarte des (80–99%)
Abnormal morphology of musculature of pharynx	Des (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Des (30–79%)
Distal lower limb amyotrophy	Des (30–79%)
Progressive distal muscle weakness	Des (30–79%)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Uneori (5–29%)
Progressive proximal muscle weakness	Uneori (5–29%)
Increased endomysial connective tissue	Neînregistrat
Internally nucleated skeletal muscle fibers	Neînregistrat
Muscle fiber splitting	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of facial muscles	Foarte des (80–99%)
Weakness of facial musculature	Foarte des (80–99%)
High palate	Des (30–79%)
High, narrow palate	Des (30–79%)
Myopathic facies	Des (30–79%)
Tongue muscle weakness	Des (30–79%)
Abnormality of masseter muscle	Uneori (5–29%)
Abnormality of orbicularis oris muscle	Rar (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Enlarged liver	Întotdeauna
Hepatic fibrosis	Întotdeauna
Jaundice	Întotdeauna
Liver failure	Întotdeauna
Portal fibrosis	Întotdeauna
Impaired oropharyngeal swallow response	Des (30–79%)
Oral-pharyngeal dysphagia	Des (30–79%)
Poor swallowing	Des (30–79%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Distal lower limb muscle weakness	Des (30–79%)
Distal upper limb amyotrophy	Des (30–79%)
Distal upper limb muscle weakness	Des (30–79%)
Proximal lower limb muscle weakness	Des (30–79%)
Foot drop	Uneori (5–29%)
Proximal upper limb muscle weakness	Uneori (5–29%)
Tibialis muscle weakness	Uneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Breathy speech	Foarte des (80–99%)
Difficulty articulating speech	Des (30–79%)
Weakness of the vocal cords	Des (30–79%)
Abnormal gait	Uneori (5–29%)
Absent reflexes	Uneori (5–29%)
Loss of ability to walk	Uneori (5–29%)
Leg paralysis	Rar (1–4%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Drooping upper eyelid	Întotdeauna
Progressive drooping of upper eyelid	Foarte des (80–99%)
Progressive external ophthalmoplegia	Foarte des (80–99%)
Weakness of muscles controlling eye movement	Foarte des (80–99%)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Des (30–79%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
High blood bilirubin levels	Întotdeauna
High liver enzymes	Întotdeauna
Increased serum bile acid concentration	Întotdeauna
Increased total iron binding capacity	Întotdeauna
Elevated blood creatine phosphokinase	Neînregistrat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Iron deficiency anemia	Întotdeauna
Prolonged partial thromboplastin time	Întotdeauna

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Increased spleen size	Întotdeauna
Portal hypertension	Întotdeauna

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bowing of the vocal cords	Des (30–79%)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Progressive sensorineural hearing impairment	Uneori (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Recurrent aspiration pneumonia	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Weight loss	Foarte des (80–99%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu ABCD3 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu