Tratti

Tratti collegati a ABCD3

ATP binding cassette subfamily D member 3

La Human Phenotype Ontology collega 59 tratti a ABCD3, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

ABCD3

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Rimmed vacuoles	Molto spesso (80–99%)
Abnormal morphology of musculature of pharynx	Spesso (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Spesso (30–79%)
Distal lower limb amyotrophy	Spesso (30–79%)
Progressive distal muscle weakness	Spesso (30–79%)
Fatigable weakness of bulbar muscles	A volte (5–29%)
Progressive proximal muscle weakness	A volte (5–29%)
Increased endomysial connective tissue	Non registrato
Internally nucleated skeletal muscle fibers	Non registrato
Muscle fiber splitting	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of facial muscles	Molto spesso (80–99%)
Weakness of facial musculature	Molto spesso (80–99%)
High palate	Spesso (30–79%)
High, narrow palate	Spesso (30–79%)
Myopathic facies	Spesso (30–79%)
Tongue muscle weakness	Spesso (30–79%)
Abnormality of masseter muscle	A volte (5–29%)
Abnormality of orbicularis oris muscle	Raramente (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged liver	Sempre
Hepatic fibrosis	Sempre
Jaundice	Sempre
Liver failure	Sempre
Portal fibrosis	Sempre
Impaired oropharyngeal swallow response	Spesso (30–79%)
Oral-pharyngeal dysphagia	Spesso (30–79%)
Poor swallowing	Spesso (30–79%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Distal lower limb muscle weakness	Spesso (30–79%)
Distal upper limb amyotrophy	Spesso (30–79%)
Distal upper limb muscle weakness	Spesso (30–79%)
Proximal lower limb muscle weakness	Spesso (30–79%)
Foot drop	A volte (5–29%)
Proximal upper limb muscle weakness	A volte (5–29%)
Tibialis muscle weakness	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Breathy speech	Molto spesso (80–99%)
Difficulty articulating speech	Spesso (30–79%)
Weakness of the vocal cords	Spesso (30–79%)
Abnormal gait	A volte (5–29%)
Absent reflexes	A volte (5–29%)
Loss of ability to walk	A volte (5–29%)
Leg paralysis	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Drooping upper eyelid	Sempre
Progressive drooping of upper eyelid	Molto spesso (80–99%)
Progressive external ophthalmoplegia	Molto spesso (80–99%)
Weakness of muscles controlling eye movement	Molto spesso (80–99%)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Spesso (30–79%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
High blood bilirubin levels	Sempre
High liver enzymes	Sempre
Increased serum bile acid concentration	Sempre
Increased total iron binding capacity	Sempre
Elevated blood creatine phosphokinase	Non registrato

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Iron deficiency anemia	Sempre
Prolonged partial thromboplastin time	Sempre

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased spleen size	Sempre
Portal hypertension	Sempre

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Bowing of the vocal cords	Spesso (30–79%)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Progressive sensorineural hearing impairment	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent aspiration pneumonia	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Weight loss	Molto spesso (80–99%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a ABCD3 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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