Caractéristiques

Caractéristiques liées à ABCD3

ATP binding cassette subfamily D member 3

La Human Phenotype Ontology associe 59 caractéristiques à ABCD3, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

ABCD3

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Rimmed vacuoles	Très souvent (80–99 %)
Abnormal morphology of musculature of pharynx	Souvent (30–79 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Souvent (30–79 %)
Distal lower limb amyotrophy	Souvent (30–79 %)
Progressive distal muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Parfois (5–29 %)
Progressive proximal muscle weakness	Parfois (5–29 %)
Increased endomysial connective tissue	Non signalé
Internally nucleated skeletal muscle fibers	Non signalé
Muscle fiber splitting	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of facial muscles	Très souvent (80–99 %)
Weakness of facial musculature	Très souvent (80–99 %)
High palate	Souvent (30–79 %)
High, narrow palate	Souvent (30–79 %)
Myopathic facies	Souvent (30–79 %)
Tongue muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Abnormality of masseter muscle	Parfois (5–29 %)
Abnormality of orbicularis oris muscle	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Enlarged liver	Toujours
Hepatic fibrosis	Toujours
Jaundice	Toujours
Liver failure	Toujours
Portal fibrosis	Toujours
Impaired oropharyngeal swallow response	Souvent (30–79 %)
Oral-pharyngeal dysphagia	Souvent (30–79 %)
Poor swallowing	Souvent (30–79 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Distal lower limb muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Distal upper limb amyotrophy	Souvent (30–79 %)
Distal upper limb muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Proximal lower limb muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Foot drop	Parfois (5–29 %)
Proximal upper limb muscle weakness	Parfois (5–29 %)
Tibialis muscle weakness	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Breathy speech	Très souvent (80–99 %)
Difficulty articulating speech	Souvent (30–79 %)
Weakness of the vocal cords	Souvent (30–79 %)
Abnormal gait	Parfois (5–29 %)
Absent reflexes	Parfois (5–29 %)
Loss of ability to walk	Parfois (5–29 %)
Leg paralysis	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Drooping upper eyelid	Toujours
Progressive drooping of upper eyelid	Très souvent (80–99 %)
Progressive external ophthalmoplegia	Très souvent (80–99 %)
Weakness of muscles controlling eye movement	Très souvent (80–99 %)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Souvent (30–79 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
High blood bilirubin levels	Toujours
High liver enzymes	Toujours
Increased serum bile acid concentration	Toujours
Increased total iron binding capacity	Toujours
Elevated blood creatine phosphokinase	Non signalé

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Iron deficiency anemia	Toujours
Prolonged partial thromboplastin time	Toujours

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased spleen size	Toujours
Portal hypertension	Toujours

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bowing of the vocal cords	Souvent (30–79 %)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Progressive sensorineural hearing impairment	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Recurrent aspiration pneumonia	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Weight loss	Très souvent (80–99 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à ABCD3 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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