Autossómica dominante
Causada por alterações numa cópia do gene CTNND1, que ajuda as células a aderirem umas às outras durante o desenvolvimento da face. As alterações geralmente impedem o funcionamento de uma cópia; podem ser herdadas de um progenitor ou surgir de novo.
Sinais e sintomas
As características típicas são aberturas palpebrais alargadas com as pálpebras inferiores voltadas para fora, cílios extra, fenda labial e/ou palatina, e dentes ausentes ou em forma de cone. As características variam, mesmo dentro da mesma família. Com menos frequência, podem ocorrer alterações nas mãos ou nos membros, defeitos cardíacos ou problemas de desenvolvimento.
O que muda com um diagnóstico
O tratamento inclui lubrificação ocular e cirurgia das pálpebras para proteger a superfície do olho, correção da fenda e tratamento dentário e ortodôntico. Recomenda-se aconselhamento genético; cada filho de uma pessoa afetada tem 50% de probabilidade de herdar a alteração, e a testagem dos progenitores ajuda a esclarecer o risco de recorrência.
Genes analisados
Também conhecida como
BCDS2; blepharo-cheilo-odontic syndrome caused by mutation in CTNND1; CTNND1 blepharo-cheilo-odontic syndrome
