Cecha

Decreased blood cystine concentration

Nazwa kliniczna: Hypocystinemia

The concentration of cystine in the blood circulation is below the lower limit of normal.

HPO HP:0500152

Znana także jako: Low blood cystine levels, Decreased cystine concentration, Decreased cystine level, Decreased cystine level in blood, Reduced cystine concentration, Reduced cystine level, Reduced cystine level in blood
Układ organizmu: Laboratory abnormality

Ta strona jako dane

Aby odczytać ją jako JSON, dodaj .json na końcu adresu strony lub zażądaj application/json.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/hypocystinemia.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Otwórz JSON

Odczytaj geny powiązane z Decreased blood cystine concentration oraz resztę swojego genomu za pomocą jednego badania.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test

2 genów powiązanych z Decreased blood cystine concentration

Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Decreased blood cystine concentration. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.

Gen	Jak często występuje	Choroby
GPHNgephyrin	Zawsze	W 1 chorobie
NFE2L2NFE2 like bZIP transcription factor 2	Często (30–79%)	W 1 chorobie

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Cechy nadrzędne

Abnormal circulating cysteine concentration

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.