Gen
WNT2B
Wnt family member 2B
- HGNC 12781↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000134245↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 7482↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 1p13.2
- Koordinater
- Kromosom 1: 112 508 965–112 530 165 (GRCh38)
- Eksoner
- 5 eksoner over 21,2 kb
- Protein
- 391 aminosyrer
- Også kjent som
- XWNT2
- Tidligere symboler
- WNT13
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000369684.5NM_024494.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les WNT2B og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Medfødte diareer og enteropatier
- Medfødt diaré
Arvelige tilstander, blant annet medfødt kloriddiaré (SLC26A3), mikrovillusinklusjonssykdom (MYO5B), tufting-enteropati (EPCAM) og medfødt natriumdiaré (SPINT2, SLC9A3), som gir kronisk diaré fra tidlig spedbarnsalder.
- 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
En spesifikk diagnose styrer behandlingen, for eksempel erstatning av elektrolytter ved kloriddiaré, eller tidlig planlegging av parenteral ernæring eller tarmtransplantasjon ved mikrovillusinklusjonssykdom og tufting-enteropati.
Slik er WNT2B bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 11,1 kb av genets 21,2 kb, og 1 176 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test WNT2B
3
posisjoner i WNT2B der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 21,2 kb av WNT2B, inkludert introner, og ikke bare de 11,1 kb med eksoner.
Gener knyttet til de samme tilstandene
- DGAT1diacylglycerol O-acyltransferase 1Deler 1 tilstand
- EPCAMepithelial cell adhesion moleculeDeler 1 tilstand
- GUCY2Cguanylate cyclase 2CDeler 1 tilstand
- MYO5Bmyosin VBDeler 1 tilstand
- NEUROG3neurogenin 3Deler 1 tilstand
- PLVAPplasmalemma vesicle associated proteinDeler 1 tilstand
- SLC26A3solute carrier family 26 member 3Deler 1 tilstand
- SLC5A1solute carrier family 5 member 1Deler 1 tilstand
- SLC9A3solute carrier family 9 member A3Deler 1 tilstand
- SPINT2serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2Deler 1 tilstand
- STX3syntaxin 3Deler 1 tilstand
Egenskaper knyttet til WNT2B
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene WNT2B kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). WNT2B-genet: Wnt family member 2B. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/wnt2b
Dante Labs. WNT2B-genet: Wnt family member 2B [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/wnt2b
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker