Egenskap
High urine cystine levels
Klinisk navn: Cystinuria
An increased concentration of cystine in the urine.
Sammendrag
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to High urine cystine levels, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test6 gener knyttet til High urine cystine levels
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der High urine cystine levels forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| CAMKMTcalmodulin-lysine N-methyltransferase | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PPM1Bprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1B | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PREPLprolyl endopeptidase like | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| SLC3A1solute carrier family 3 member 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 3 tilstander |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Ofte (30–79 %) | I 3 tilstander |
| SLC7A9solute carrier family 7 member 9 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker