Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

MTRR

5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
5p15.31
Koordinater
Kromosom 5: 7 869 148–7 901 113 (GRCh38)
Eksoner
15 eksoner over 32 kb
Protein
698 aminosyrer, 77,7 kDa
Også kjent som
cblE
MANE Select-transkripsjon
ENST00000440940.7NM_002454.3
Lokustype
Proteinkodende
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Homocystinuri og kobalamin-forstyrrelser

    • HomocystinuriAutosomal recessiv

      Inkluderer klassisk homocystinuri på grunn av CBS-mangel, alvorlig MTHFR-mangel og de kombinerte og remetyleringsrelaterte kobalamin-forstyrrelsene, som kan føre til linseforskyvning, blodpropp, skjelettforandringer, anemi og utviklingsproblemer.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      Kunnskap om dette gjør det mulig å behandle med vitamin B6, B12, folat, betain og kosthold etter behov, noe som kan forebygge linseforskyvning, trombose og andre komplikasjoner.

    • Arvelige forstyrrelser i kobalaminmetabolisme og -transportAutosomal recessiv

      Inkluderer defekter i opptak og transport av vitamin B12, som Imerslund-Gräsbecks syndrom (CUBN, AMN), mangel på indre faktor (CBLIF) og transkobalamin II-mangel (TCN2), samt defekter i intracellulær prosessering av kobalamin, som kan føre til megaloblastisk anemi, nerveskade og manglende vekst.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      Kunnskap om dette gjør det mulig med livslange vitamin B12-injeksjoner eller annen kobalaminbehandling, noe som kan forebygge anemi og nevrologisk skade.

Slik er MTRR bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 5, med en parentes der MTRR står. MTRR og 3 gener i nærheten på kromosom 5, fra 7 385 131 til 8 385 130.Kromosom 55p15.31p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.37,4 Mb7,6 Mb7,8 Mb8 Mb8,2 MbADCY2: 7 395 681–7 830 638, fremover-strengADCY2CFAP90: 7 830 378–7 851 677, bakover-strengCFAP90FASTKD3: 7 858 812–7 869 060, bakover-strengFASTKD3MTRR: 7 869 148–7 901 113, fremover-strengMTRRDiagram av MTRR: 15 eksoner på fremover-strengen til kromosom 5Ekson 2: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 26 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 7 869 148–7 869 215, 68 baserEkson 2: 7 870 770–7 870 923, 154 baserEkson 3: 7 873 373–7 873 526, 154 baserEkson 4: 7 875 258–7 875 375, 118 baserEkson 5: 7 877 944–7 878 322, 379 baserEkson 6: 7 883 155–7 883 277, 123 baserEkson 7: 7 885 701–7 885 854, 154 baserEkson 8: 7 886 615–7 886 703, 89 baserEkson 9: 7 889 095–7 889 275, 181 baserEkson 10: 7 891 372–7 891 414, 43 baserEkson 11: 7 892 727–7 892 913, 187 baserEkson 12: 7 895 734–7 895 852, 119 baserEkson 13: 7 896 864–7 896 956, 93 baserEkson 14: 7 897 065–7 897 247, 183 baserEkson 15: 7 899 914–7 901 113, 1 200 baser12468101214155′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,2 kb av genets 32 kb, og 2 097 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av MTRR

3Lett

Hvor vanskelig MTRR er å sekvensere med korte leser, av 100

Nesten alle eksonene til MTRR ligger der korte leser kan kartlegges uten problemer.

Det som kommer i tillegg: andelen av eksonene til MTRR i hver type vanskelig område

  • Kartleggbarhet0 %
  • Homologi0 %
  • Delt med chrY0 %
  • Referansedekning0 %
  • Repetisjoner2,3 %
  • GC-innhold13 %

En Dante Labs-poengsum basert på egen forskning, bygget på NISTs Genome in a Bottle-kart over vanskelig sekvenserbare områder.Slik beregnes poengsummen

145

posisjoner i MTRR der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynlig patogen

Ingen av dem ligger i et område som korte leser har vanskelig for å lese.

Et helgenomsekvensering dekker alle 32 kb av MTRR, inkludert introner, ikke bare de 3,2 kb med eksoner.

ClinVar-patogene varianter (158)

Variantene i MTRR som ClinVar klassifiserer som patogene eller sannsynlig patogene for en hvilken som helst tilstand, vurdert av minst én innsender med kriterier, samt de mest vurderte av dem. Dette er ClinVars offentlige oversikt over genet, aldri et resultat.

  • Patogen 63
  • Patogen/sannsynligvis patogen 15
  • Sannsynligvis patogen 80
VariantTilstanderClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
NM_002454.3(MTRR):c.340C>T (p.Arg114Ter)homocystinuria without methylmalonic aciduria og 2 andrePatogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
NM_002454.3(MTRR):c.763C>T (p.Gln255Ter)methylcobalamin deficiency type cblE og 1 annenPatogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
NM_002454.3(MTRR):c.766G>T (p.Glu256Ter)methylcobalamin deficiency type cblE og 1 annenPatogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
NM_002454.3(MTRR):c.903+469T>Cmethylcobalamin deficiency type cblE og 1 annenPatogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
NM_002454.3(MTRR):c.1573C>T (p.Arg525Ter)methylcobalamin deficiency type cblE og 1 annenPatogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
NM_002454.3(MTRR):c.1674dup (p.Arg559Ter)methylcobalamin deficiency type cblEPatogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
NM_002454.3(MTRR):c.1678_1681del (p.Glu560Asnfs)methylcobalamin deficiency type cblE og 1 annenPatogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
NM_002454.3(MTRR):c.1677-1G>Amethylcobalamin deficiency type cblE og 1 annenPatogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
NM_002454.3(MTRR):c.230del (p.Gln77fs)methylcobalamin deficiency type cblE og 1 annenPatogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
NM_002454.3(MTRR):c.270del (p.Tyr91fs)methylcobalamin deficiency type cblE og 1 annenPatogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
NM_002454.3(MTRR):c.734del (p.Leu245fs)methylcobalamin deficiency type cblEPatogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
NM_002454.3(MTRR):c.740del (p.Pro247fs)methylcobalamin deficiency type cblE og 1 annenPatogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
NM_002454.3(MTRR):c.741del (p.Glu248fs)methylcobalamin deficiency type cblE og 1 annenPatogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
NM_002454.3(MTRR):c.1129C>T (p.Arg377Ter)methylcobalamin deficiency type cblE og 1 annenPatogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
NM_002454.3(MTRR):c.1156C>T (p.Arg386Ter)methylcobalamin deficiency type cblE og 1 annenPatogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
NM_002454.3(MTRR):c.1183_1184del (p.Ser395fs)methylcobalamin deficiency type cblEPatogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
NM_002454.3(MTRR):c.1252C>T (p.Arg418Ter)methylcobalamin deficiency type cblE og 1 annenPatogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
NM_002454.3(MTRR):c.1361C>T (p.Ser454Leu)methylcobalamin deficiency type cblE og 1 annenPatogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
NM_002454.3(MTRR):c.1418_1419del (p.Val473fs)methylcobalamin deficiency type cblE og 1 annenPatogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
NM_002454.3(MTRR):c.1475G>A (p.Trp492Ter)methylcobalamin deficiency type cblE og 1 annenPatogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
NM_002454.3(MTRR):c.1554_1557+3delmethylcobalamin deficiency type cblE og 1 annenPatogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
NM_002454.3(MTRR):c.1769+1G>Amethylcobalamin deficiency type cblE og 1 annenPatogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
NM_002454.3(MTRR):c.1780A>T (p.Arg594Ter)methylcobalamin deficiency type cblE og 1 annenPatogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
NM_002454.3(MTRR):c.118G>T (p.Glu40Ter)methylcobalamin deficiency type cblE og 1 annenSannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
NM_002454.3(MTRR):c.166G>A (p.Val56Met)methylcobalamin deficiency type cblE og 1 annenSannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter

Se alle 158 sammen med alle andre varianter i MTRR i ClinVar → (åpnes i en ny fane)

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til MTRR

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene MTRR kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Her kommer dette fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, eksonene og den kodende sekvensen.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-21: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende steder, og regionene som korte leser finner vanskelige.
  • Genome in a Bottle-stratifiseringene for genom, fra NIST: poengsummen for sekvenseringsvanskelighet.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.21-c791e85a.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). MTRR-genet: 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase. Hentet 22. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/mtrr

Vancouver

Dante Labs. MTRR-genet: 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase [Internett]. [sitert 22. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/mtrr

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test