Gen
CHRNA3
cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit
- HGNC 1957↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000080644↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 1136↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 15q25.1
- Coördinaten
- Chromosoom 15: 78.595.309–78.620.996 (GRCh38)
- Exons
- 6 exons over 25,7 kb
- Eiwit
- 505 aminozuren
- MANE Select-transcript
- ENST00000326828.6NM_000743.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/chrna3.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees CHRNA3 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest CHRNA3 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van CHRNA3
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3 kb van de 25,7 kb van het gen; 1.518 van die basen coderen voor het eiwit.
Sequencing van CHRNA3
8
posities in CHRNA3 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt
Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.
Een whole genome dekt alle 25,7 kb van CHRNA3, inclusief intronen, en niet alleen de 3 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan CHRNA3
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CHRNA3 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). CHRNA3-gen: cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/chrna3
Dante Labs. CHRNA3-gen: cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/chrna3
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken