Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

MPZL2

myelin protein zero like 2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
11q23.3
Coördinaten
Chromosoom 11: 118.253.416–118.264.297 (GRCh38)
Exons
6 exons over 10,9 kb
Eiwit
215 aminozuren
Ook bekend als
EVA
Eerdere symbolen
EVA1
MANE Select-transcript
ENST00000278937.7NM_005797.4
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

    • Gehoorverlies en doofheid

      • Niet-syndromale erfelijke gehoorstoornis

        Een van 97 genen die hiermee verband houden

        Erfelijk gehoorverlies zonder andere medische kenmerken, inclusief de veelvoorkomende recessieve vormen veroorzaakt door GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC en vele andere genen, evenals dominante, X-gebonden en mitochondriale vormen.

        • ClinGen beoordeelt het verband als sterk
        • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
        Actionability

        Het kennen van de genetische oorzaak kan helpen bij keuzes rond gehoorondersteuning en cochleaire implantaten, bij de geschiktheid voor deelname aan onderzoeken naar genetherapie (bijvoorbeeld bij OTOF) en bij erfelijkheidsadvies voor familieleden.

    Opbouw van MPZL2

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 11, met een haakje waar MPZL2 zich bevindt. MPZL2 en 26 genen in de buurt op chromosoom 11, van 117.758.857 tot 118.758.856.Chromosoom 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25117,8 Mb118 Mb118,2 Mb118,4 Mb118,6 MbDSCAML1: 117.427.772–117.817.525, omgekeerde-strengDSCAML1FXYD2: 117.800.839–117.828.734, omgekeerde-strengFXYD2FXYD6-FXYD2: 117.820.163–117.876.667, omgekeerde-strengFXYD6-FXYD2FXYD6: 117.833.023–117.877.675, omgekeerde-strengFXYD6TMPRSS13: 117.900.641–117.929.459, omgekeerde-strengTMPRSS13IL10RA: 117.986.370–118.003.037, voorwaartse-strengIL10RASMIM35: 118.003.634–118.088.299, omgekeerde-strengSMIM35TMPRSS4: 118.076.986–118.125.510, voorwaartse-strengTMPRSS4SCN4B: 118.133.377–118.152.906, omgekeerde-strengSCN4BSCN2B: 118.162.806–118.176.653, omgekeerde-strengSCN2BJAML: 118.193.725–118.226.323, omgekeerde-strengJAMLMPZL3: 118.226.690–118.252.375, omgekeerde-strengMPZL3MPZL2: 118.253.416–118.264.297, omgekeerde-strengMPZL2CD3E: 118.304.701–118.316.175, voorwaartse-strengCD3ECD3D: 118.334.537–118.342.713, omgekeerde-strengCD3DCD3G: 118.344.338–118.355.161, voorwaartse-strengCD3GUBE4A: 118.359.578–118.399.211, voorwaartse-strengUBE4AATP5MG: 118.401.345–118.433.278, voorwaartse-strengATP5MG: 118.401.602–118.482.737, voorwaartse-strengKMT2A: 118.436.456–118.526.832, voorwaartse-strengKMT2ATTC36: 118.527.314–118.531.197, voorwaartse-strengTTC36TMEM25: 118.530.636–118.548.273, voorwaartse-strengTMEM25IFT46: 118.544.381–118.572.970, omgekeerde-strengIFT46ARCN1: 118.572.384–118.603.033, voorwaartse-strengARCN1PHLDB1: 118.606.396–118.658.038, voorwaartse-strengPHLDB1TREH: 118.657.265–118.679.694, omgekeerde-strengTREHDDX6: 118.747.763–118.791.226, omgekeerde-strengDDX6Diagram van MPZL2: 6 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 11Exon 4: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 118.253.416–118.255.233, 1.818 basenExon 5: 118.257.238–118.257.313, 76 basenExon 4: 118.260.054–118.260.201, 148 basenExon 3: 118.262.438–118.262.648, 211 basenExon 2: 118.262.931–118.263.097, 167 basenExon 1: 118.264.096–118.264.297, 202 basen6543215′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 2,6 kb van de 10,9 kb van het gen; 648 van die basen coderen voor het eiwit.

    Sequencing van MPZL2

    15

    posities in MPZL2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

    Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

    Een whole genome dekt alle 10,9 kb van MPZL2, inclusief intronen, en niet alleen de 2,6 kb aan exonen.

    Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

    Kenmerken gekoppeld aan MPZL2

    De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die MPZL2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

    Externe links

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). MPZL2-gen: myelin protein zero like 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/mpzl2

    Vancouver

    Dante Labs. MPZL2-gen: myelin protein zero like 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/mpzl2

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen