Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

MIP

major intrinsic protein of lens fiber

Samenvatting

Cytogenetische locatie
12q13.3
Coördinaten
Chromosoom 12: 56.449.502–56.454.657 (GRCh38)
Exons
4 exons over 5,2 kb
Eiwit
263 aminozuren
Ook bekend als
MP26, LIM1, AQP0
MANE Select-transcript
ENST00000652304.1NM_012064.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

  • Erfelijke aangeboren en juveniele cataract

    • Niet-syndromale cataract met vroege start

      Cataract die bij de geboorte of vroeg in het leven ontstaat zonder andere kenmerken, veroorzaakt door veranderingen in lensgenen zoals de crystallinen (CRYAA, CRYBB2, CRYGD en andere), GJA3, GJA8 en MIP.

      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Vroege opsporing en operatie bij kinderen helpen blijvend zichtverlies door amblyopie voorkomen, en familieleden kunnen worden aangeboden om hun ogen te laten controleren.

Opbouw van MIP

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 12, met een haakje waar MIP zich bevindt. MIP en 42 genen in de buurt op chromosoom 12, van 55.952.080 tot 56.952.079.Chromosoom 1212q13.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3356 Mb56,2 Mb56,4 Mb56,6 Mb56,8 MbDGKA: 55.927.319–55.954.027, voorwaartse-strengDGKAPMEL: 55.954.104–55.973.317, omgekeerde-strengPMELCDK2: 55.966.781–55.972.789, voorwaartse-strengCDK2RAB5B: 55.973.859–55.996.683, voorwaartse-strengRAB5BSUOX: 55.996.855–56.006.641, voorwaartse-strengSUOXIKZF4: 56.007.392–56.038.435, voorwaartse-strengIKZF4RPS26: 56.041.351–56.044.697, voorwaartse-strengRPS26ERBB3: 56.076.799–56.103.505, voorwaartse-streng: 56.101.331–56.109.289, voorwaartse-strengPA2G4: 56.104.349–56.116.329, voorwaartse-strengRPL41: 56.116.585–56.117.967, voorwaartse-strengZC3H10: 56.118.243–56.127.514, voorwaartse-strengESYT1: 56.118.250–56.150.107, voorwaartse-strengESYT1MYL6B: 56.151.966–56.159.647, voorwaartse-strengMYL6BMYL6: 56.158.322–56.166.572, voorwaartse-strengMYL6SMARCC2: 56.162.359–56.189.587, omgekeerde-strengSMARCC2RNF41: 56.202.179–56.224.275, omgekeerde-strengNABP2: 56.221.978–56.229.860, voorwaartse-strengNABP2SLC39A5: 56.230.039–56.238.214, voorwaartse-strengSLC39A5ANKRD52: 56.237.807–56.258.665, omgekeerde-strengANKRD52COQ10A: 56.266.846–56.271.736, voorwaartse-strengCOQ10ACS: 56.271.699–56.300.395, omgekeerde-strengCS: 56.285.916–56.316.059, omgekeerde-strengCNPY2: 56.308.024–56.316.363, omgekeerde-strengCNPY2PAN2: 56.316.223–56.334.053, omgekeerde-strengPAN2IL23A: 56.334.174–56.340.410, voorwaartse-strengIL23ASTAT2: 56.338.356–56.360.283, omgekeerde-strengSTAT2APOF: 56.360.565–56.362.862, omgekeerde-strengAPOFTIMELESS: 56.416.363–56.449.457, omgekeerde-strengTIMELESSMIP: 56.449.502–56.454.657, omgekeerde-strengMIP: 56.449.700–56.488.170, omgekeerde-strengSPRYD4: 56.468.537–56.479.708, voorwaartse-strengSPRYD4GLS2: 56.470.945–56.488.414, omgekeerde-strengRBMS2: 56.521.807–56.617.037, voorwaartse-strengRBMS2BAZ2A: 56.595.596–56.636.914, omgekeerde-strengBAZ2AATP5F1B: 56.637.490–56.646.079, omgekeerde-strengATP5F1BPTGES3: 56.651.663–56.688.408, omgekeerde-strengPTGES3NACA: 56.712.305–56.731.628, omgekeerde-strengNACA: 56.714.612–56.741.535, omgekeerde-strengPRIM1: 56.730.438–56.752.384, omgekeerde-strengPRIM1HSD17B6: 56.751.817–56.788.409, voorwaartse-strengHSD17B6SDR9C7: 56.923.133–56.934.408, omgekeerde-strengSDR9C7RDH16: 56.950.087–56.959.374, omgekeerde-strengRDH16Diagram van MIP: 4 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 12Exon 4: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 56.449.502–56.451.465, 1.964 basenExon 3: 56.453.072–56.453.152, 81 basenExon 2: 56.453.591–56.453.755, 165 basenExon 1: 56.454.254–56.454.657, 404 basen43215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,6 kb van de 5,2 kb van het gen; 792 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest MIP leest

11

posities in MIP waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 5,2 kb van MIP, inclusief introns, en niet alleen de 2,6 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan MIP

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die MIP kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). MIP-gen: major intrinsic protein of lens fiber. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/mip

Vancouver

Dante Labs. MIP-gen: major intrinsic protein of lens fiber [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/mip

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen