Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan COL4A4

collagen type IV alpha 4 chain

De Human Phenotype Ontology koppelt 36 kenmerken aan COL4A4, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
LenticonusVaak (30–79%)
Anterior lenticonusSoms (5–29%)
Retinal flecksSoms (5–29%)
Subcapsular cataractSoms (5–29%)
Corneal dystrophyZelden (1–4%)
Recurrent breakdown of clear protective layer of eyeZelden (1–4%)
Retina degenerationZelden (1–4%)
Close sightedNiet vastgelegd
Clouding of the lens of the eyeNiet vastgelegd
Clouding of the lens of the eye at birthNiet vastgelegd
Damage to outer layer of the cornea of the eyeNiet vastgelegd

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Glomerular basement membrane lamellationHeel vaak (80–99%)
Renal failureHeel vaak (80–99%)
Chronic kidney diseaseVaak (30–79%)
Multiple kidney cystsVaak (30–79%)
Stage 5 chronic kidney diseaseVaak (30–79%)
Focal segmental glomerulosclerosisSoms (5–29%)
Kidney inflammationNiet vastgelegd
Nephrotic syndromeNiet vastgelegd
Thickened glomerular basement membraneNiet vastgelegd
Thin glomerular basement membraneNiet vastgelegd

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Blood in urineHeel vaak (80–99%)
High urine protein levelsHeel vaak (80–99%)
Bloody urineSoms (5–29%)
Small amount of blood in urineNiet vastgelegd

Abnormality of blood and blood-forming tissues

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Retinal bleedingVaak (30–79%)
Low platelet countNiet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Hypertensive retinopathySoms (5–29%)
High blood pressureNiet vastgelegd

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Hearing impairmentVaak (30–79%)
Sensorineural hearing impairmentSoms (5–29%)

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Reduced epidermal collagen IV alpha 5 chain stainingHeel vaak (80–99%)
IchthyosisNiet vastgelegd

Abnormal tissue mass

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Diffuse leiomyomatosisNiet vastgelegd

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Focal retinal arteriolar constrictionHeel vaak (80–99%)

Abnormality of the endocrine system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Decreased parathyroid hormone secretionNiet vastgelegd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan COL4A4 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen