Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

NEK10

NIMA related kinase 10

Santrauka

Citogenetinė vieta
3p24.1
Koordinatės
Chromosoma 3: 27 106 484–27 369 383 (GRCh38)
Eksonai
36 eksonų per 262,9 kb
Baltymas
1 115 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
FLJ32685
MANE Select transkriptas
ENST00000691995.1NM_001394966.1
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Pirminė ciliarinė diskinezija

    • Autosominis recesyvinis

      Reta, genetiškai nevienalytė, daugiausia kvėpavimo sistemą pažeidžianti liga, kuriai būdingi lėtiniai viršutinių ir apatinių kvėpavimo takų susirgimai. Maždaug pusei PCD sergančių pacientų būdingas organų išsidėstymo asimetrijos defektas (visiškas situs inversus arba situs ambiguus / heterotaksija).

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas NEK10

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 3, su skliaustu, kur yra NEK10. NEK10 ir dar 2 genų šalia jo chromosomoje 3, nuo 26 737 934 iki 27 737 933.Chromosoma 33p24.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2926,8 Mb27 Mb27,2 Mb27,4 Mb27,6 MbNEK10: 27 106 484–27 369 383, atvirkštinė grandinėNEK10SLC4A7: 27 372 723–27 484 451, atvirkštinė grandinėSLC4A7EOMES: 27 715 949–27 722 711, atvirkštinė grandinėEOMESNEK10 diagrama: 36 eksonų, chromosoma 3, atvirkštinė grandisEkson 35: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 24: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 22: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 36: 27 106 484–27 111 320, 4 837 baziųEksonas 35: 27 115 940–27 115 995, 56 baziųEksonas 34: 27 116 075–27 116 127, 53 baziųEksonas 33: 27 119 760–27 119 868, 109 baziųEksonas 32: 27 131 880–27 131 990, 111 baziųEksonas 31: 27 141 482–27 141 582, 101 bazėEksonas 30: 27 162 701–27 162 738, 38 baziųEksonas 29: 27 171 819–27 171 873, 55 baziųEksonas 28: 27 174 439–27 174 525, 87 baziųEksonas 27: 27 174 650–27 174 833, 184 baziųEksonas 26: 27 192 029–27 192 242, 214 baziųEksonas 25: 27 201 510–27 201 580, 71 bazėEksonas 24: 27 202 428–27 202 557, 130 baziųEksonas 23: 27 256 296–27 256 371, 76 baziųEksonas 22: 27 284 602–27 284 704, 103 baziųEksonas 21: 27 284 840–27 284 961, 122 baziųEksonas 20: 27 287 698–27 287 743, 46 baziųEksonas 19: 27 290 617–27 290 754, 138 baziųEksonas 18: 27 291 262–27 291 390, 129 baziųEksonas 17: 27 291 484–27 291 586, 103 baziųEksonas 16: 27 293 588–27 293 652, 65 baziųEksonas 15: 27 295 613–27 295 690, 78 baziųEksonas 14: 27 297 179–27 297 240, 62 baziųEksonas 13: 27 301 696–27 301 835, 140 baziųEksonas 12: 27 304 747–27 304 971, 225 baziųEksonas 11: 27 307 859–27 307 945, 87 baziųEksonas 10: 27 308 926–27 309 005, 80 baziųEksonas 9: 27 310 949–27 311 016, 68 baziųEksonas 8: 27 312 099–27 312 177, 79 baziųEksonas 7: 27 314 297–27 314 338, 42 baziųEksonas 6: 27 322 177–27 322 261, 85 baziųEksonas 5: 27 344 272–27 344 370, 99 baziųEksonas 4: 27 346 086–27 346 216, 131 bazėEksonas 3: 27 352 465–27 352 525, 61 bazėEksonas 2: 27 352 812–27 352 919, 108 baziųEksonas 1: 27 369 225–27 369 383, 159 bazių36353025201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 8,3 kb iš 262,9 kb geno; 3 348 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito NEK10

9

NEK10 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 262,9 kb NEK10 geno, įskaitant intronus, o ne tik 8,3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). NEK10 genas: NIMA related kinase 10. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/nek10

Vancouver

Dante Labs. NEK10 genas: NIMA related kinase 10 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/nek10

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test