Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

DNAAF5

dynein axonemal assembly factor 5

Santrauka

Citogenetinė vieta
7p22.3
Koordinatės
Chromosoma 7: 726 699–786 475 (GRCh38)
Eksonai
13 eksonų per 59,8 kb
Baltymas
855 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
FLJ20397, FLJ31671, FLJ39381, FLJ25564, CILD18
Ankstesni simboliai
HEATR2
MANE Select transkriptas
ENST00000297440.11NM_017802.4
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Pirminė ciliarinė diskinezija

    • Autosominis recesyvinis

      Reta, genetiškai nevienalytė, daugiausia kvėpavimo sistemą pažeidžianti liga, kuriai būdingi lėtiniai viršutinių ir apatinių kvėpavimo takų susirgimai. Maždaug pusei PCD sergančių pacientų būdingas organų išsidėstymo asimetrijos defektas (visiškas situs inversus arba situs ambiguus / heterotaksija).

      • ClinGen vertina ryšį kaip definityvų
      • 4 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų

Kaip išdėstytas DNAAF5

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 7, su skliaustu, kur yra DNAAF5. DNAAF5 ir dar 15 genų šalia jo chromosomoje 7, nuo 256 587 iki 1 256 586.Chromosoma 77p22.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.30,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 MbFAM20C: 192 034–260 773, tiesioginė grandinėFAM20CFOXL3: 290 170–294 422, tiesioginė grandinėFOXL3PDGFA: 497 258–520 705, atvirkštinė grandinėPDGFAPRKAR1B: 549 195–728 268, atvirkštinė grandinėPRKAR1BDNAAF5: 726 699–786 475, tiesioginė grandinėDNAAF5SUN1: 816 591–896 435, tiesioginė grandinėSUN1GET4: 876 486–896 441, tiesioginė grandinėGET4ADAP1: 896 338–955 407, atvirkštinė grandinėADAP1: 898 778–975 549, atvirkštinė grandinėCOX19: 964 852–975 549, atvirkštinė grandinėCOX19CHLSN: 979 163–1 138 313, atvirkštinė grandinėCHLSNCYP2W1: 983 176–989 640, tiesioginė grandinėCYP2W1GPR146: 1 044 537–1 059 275, tiesioginė grandinėGPR146GPER1: 1 082 208–1 094 516, tiesioginė grandinėGPER1ZFAND2A: 1 151 903–1 175 914, atvirkštinė grandinėZFAND2AUNCX: 1 232 872–1 237 326, tiesioginė grandinėUNCXDNAAF5 diagrama: 13 eksonų, chromosoma 7, tiesioginė grandisEkson 1: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 726 699–727 315, 617 baziųEksonas 2: 729 663–729 847, 185 baziųEksonas 3: 740 819–740 943, 125 baziųEksonas 4: 741 347–741 465, 119 baziųEksonas 5: 754 589–754 821, 233 baziųEksonas 6: 756 782–756 994, 213 baziųEksonas 7: 761 753–761 896, 144 baziųEksonas 8: 763 806–763 974, 169 baziųEksonas 9: 770 471–770 618, 148 baziųEksonas 10: 774 048–774 198, 151 bazėEksonas 11: 775 006–775 162, 157 baziųEksonas 12: 779 953–780 144, 192 baziųEksonas 13: 785 517–786 475, 959 bazių124681012135′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,4 kb iš 59,8 kb geno; 2 568 šių bazių koduoja baltymą.

Sekvenavimas: DNAAF5

50

vietos geno DNAAF5 sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 59,8 kb geno DNAAF5, įskaitant intronus, o ne tik 3,4 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su DNAAF5

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti DNAAF5, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). DNAAF5 genas: dynein axonemal assembly factor 5. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/dnaaf5

Vancouver

Dante Labs. DNAAF5 genas: dynein axonemal assembly factor 5 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/dnaaf5

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test