Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su TMEM218 susiję požymiai

transmembrane protein 218

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 47 požymių su TMEM218, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Global developmental delayVisada
AtaxiaLabai dažnai (80–99%)
Cerebellar vermis hypoplasiaLabai dažnai (80–99%)
Intellectual disabilityLabai dažnai (80–99%)
Abnormal gaitDažnai (30–79%)
Abnormality of neuronal migrationKartais (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosumKartais (5–29%)
EpilepsyKartais (5–29%)
Molar tooth sign on MRIKartais (5–29%)
More grooves in brainKartais (5–29%)
Pain insensitivityKartais (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brainKartais (5–29%)
TremorKartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Brain tissue sticks out through back of skullDažnai (30–79%)
Decreased width of the skullDažnai (30–79%)
Long faceDažnai (30–79%)
Cleft of the mouthKartais (5–29%)
EncephaloceleKartais (5–29%)
Highly arched eyebrowKartais (5–29%)
Nasal tip, upturnedKartais (5–29%)
Prominent nasal bridgeKartais (5–29%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Breakdown of light-sensitive cells in back of eyeVisada
Oculomotor apraxiaLabai dažnai (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsDažnai (30–79%)
Cat eyeKartais (5–29%)
Cross-eyedKartais (5–29%)
Drooping upper eyelidKartais (5–29%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Joint contracture of the 5th fingerDažnai (30–79%)
Duplication of bones of the toesKartais (5–29%)
Extra fingerKartais (5–29%)
Postaxial polydactylyKartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal pattern of respirationLabai dažnai (80–99%)
ApneaLabai dažnai (80–99%)
Episodic tachypneaLabai dažnai (80–99%)
Shallow breathingKartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal cardiovascular system morphologyKartais (5–29%)
All organs on wrong side of bodyKartais (5–29%)
Underdeveloped left heartKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low muscle toneLabai dažnai (80–99%)
Abnormal vertebral body morphologyKartais (5–29%)
ScoliosisKartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Feeding difficulties in infancyDažnai (30–79%)
Enlarged colon lacking nerve cellsKartais (5–29%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low-set earsKartais (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axisKartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Polycystic kidney dysplasiaKartais (5–29%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
OverweightDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su TMEM218 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test