Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

CYP24A1

cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
20q13.2
Koordinatės
Chromosoma 20: 54 153 446–54 173 986 (GRCh38)
Eksonai
12 eksonų per 20,5 kb
Baltymas
514 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
CP24, P450-CC24, lncBCAS1-4_1
Ankstesni simboliai
CYP24
MANE Select transkriptas
ENST00000216862.8NM_000782.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Naujagimių hiperkalciemija

    • Hiperkalciemija, naujagimiųAutosominis recesyvinis

      Hiperkalciemijos liga, pasireiškianti nuo 28 dienų iki vienerių gyvenimo metų.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas CYP24A1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 20, su skliaustu, kur yra CYP24A1. CYP24A1 ir dar 3 genų šalia jo chromosomoje 20, nuo 53 663 716 iki 54 663 715.Chromosoma 2020q13.2p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3353,8 Mb54 Mb54,2 Mb54,4 Mb54,6 MbBCAS1: 53 936 777–54 070 675, atvirkštinė grandinėBCAS1CYP24A1: 54 153 446–54 173 986, atvirkštinė grandinėCYP24A1PFDN4: 54 207 817–54 228 052, tiesioginė grandinėPFDN4DOK5: 54 475 459–54 651 171, tiesioginė grandinėDOK5CYP24A1 diagrama: 12 eksonų, chromosoma 20, atvirkštinė grandisEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 6 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 12: 54 153 446–54 154 761, 1 316 baziųEksonas 11: 54 157 169–54 157 289, 121 bazėEksonas 10: 54 157 388–54 157 585, 198 baziųEksonas 9: 54 158 086–54 158 164, 79 baziųEksonas 8: 54 158 957–54 159 123, 167 baziųEksonas 7: 54 162 717–54 162 862, 146 baziųEksonas 6: 54 164 452–54 164 563, 112 baziųEksonas 5: 54 165 742–54 165 833, 92 baziųEksonas 4: 54 169 592–54 169 688, 97 baziųEksonas 3: 54 171 577–54 171 670, 94 baziųEksonas 2: 54 172 909–54 173 099, 191 bazėEksonas 1: 54 173 322–54 173 986, 665 bazių1210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,3 kb iš 20,5 kb geno; 1 545 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CYP24A1

47

CYP24A1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 20,5 kb CYP24A1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,3 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su CYP24A1

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti CYP24A1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CYP24A1 genas: cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cyp24a1

Vancouver

Dante Labs. CYP24A1 genas: cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cyp24a1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test