Požymiai

Su PACS2 susiję požymiai

phosphofurin acidic cluster sorting protein 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 86 požymių su PACS2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Delayed speech and language development	Visada
Epilepsy	Visada
Global developmental delay	Visada
Intellectual disability	Visada
Encephalopathy	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of coordination	Dažnai (30–79%)
Decreased reflex response	Dažnai (30–79%)
Delayed ability to walk	Dažnai (30–79%)
EEG with multifocal slow activity	Dažnai (30–79%)
Grand mal seizures	Dažnai (30–79%)
Loss of developmental milestones	Dažnai (30–79%)
Repetitive movements	Dažnai (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Dažnai (30–79%)
Abnormal corpus callosum morphology	Kartais (5–29%)
Abnormal gait	Kartais (5–29%)
Abnormal myelination	Kartais (5–29%)
Ataxia	Kartais (5–29%)
Attention deficit	Kartais (5–29%)
Autism	Kartais (5–29%)
Autism spectrum disorder	Kartais (5–29%)
Behavioral abnormality	Kartais (5–29%)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Kartais (5–29%)
Brain degeneration	Kartais (5–29%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Kartais (5–29%)
Clonic seizure	Kartais (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Kartais (5–29%)
Diminished deep tendon reflex	Kartais (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Kartais (5–29%)
Focal clonic seizure	Kartais (5–29%)
Focal tonic seizure	Kartais (5–29%)
Generalized tonic seizure	Kartais (5–29%)
Hypsarrhythmia	Kartais (5–29%)
Impulsivity	Kartais (5–29%)
Involuntary movements	Kartais (5–29%)
Jerking	Kartais (5–29%)
Mental deterioration	Kartais (5–29%)
Myoclonic seizure	Kartais (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Kartais (5–29%)
Tonic seizure	Kartais (5–29%)
Tremor	Kartais (5–29%)
Unsteady walk	Kartais (5–29%)
Wide based walk	Kartais (5–29%)
Epileptic encephalopathy	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Thin red part of the upper lip	Labai dažnai (80–99%)
Downturned corners of mouth	Dažnai (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Dažnai (30–79%)
Drooping lower lip	Dažnai (30–79%)
Enlarged cisterna magna	Dažnai (30–79%)
Macrodontia of permanent maxillary central incisor	Dažnai (30–79%)
Monobrow	Dažnai (30–79%)
Wide mouth	Dažnai (30–79%)
Wide nasal bridge	Dažnai (30–79%)
Widely spaced teeth	Dažnai (30–79%)
Abnormally small head	Kartais (5–29%)
Coarse facial features	Kartais (5–29%)
Failure of development of between one and six teeth	Kartais (5–29%)
High forehead	Kartais (5–29%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Wide-set eyes	Dažnai (30–79%)
Astigmatism	Kartais (5–29%)
Close sighted	Kartais (5–29%)
Cross-eyed	Kartais (5–29%)
Drooping upper eyelid	Kartais (5–29%)
Farsightedness	Kartais (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Kartais (5–29%)
Abnormal involuntary eye movements	Retai (1–4 %)
Abnormality of vision	Retai (1–4 %)
Optic atrophy	Retai (1–4 %)
Retina degeneration	Retai (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Generalized decreased muscle tone	Dažnai (30–79%)
Low muscle tone	Dažnai (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Kartais (5–29%)
Poor head control	Kartais (5–29%)
Rigidity	Kartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Kartais (5–29%)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Kartais (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Kartais (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low number of red blood cells or hemoglobin	Dažnai (30–79%)
Low blood neutrophil count	Kartais (5–29%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Curvature of little finger	Kartais (5–29%)
Increased muscle tone of arm or leg	Retai (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Acid reflux	Kartais (5–29%)
Feeding difficulties	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Faltering weight	Dažnai (30–79%)
Short stature	Kartais (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Kartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Undescended testes	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su PACS2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test