İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

MYLK3

myosin light chain kinase 3

Özet

Sitogenetik konum
16q11.2
Koordinatlar
Kromozom 16: 46.702.282–46.748.344 (GRCh38)
Eksonlar
46,1 kb boyunca 13 ekson
Protein
819 amino asit
Diğer adları
caMLCK, MLCK
MANE Select transkripti
ENST00000394809.9NM_182493.3
Lokus türü
Protein-coding
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Dilate Kardiyomiyopati

    • Koroner arter veya kapak hastalığıyla açıklanamayan, sol ventrikülün genişleyip zayıflaması; kalıtsal formlar TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ve diğer birçok genle ilişkilidir ve Barth sendromu ile Emery-Dreifuss kas distrofilerini içerir.

      • ClinGen bu ilişkiyi orta olarak değerlendiriyor
      Eyleme geçirilebilirlik

      Genetik bir nedenin bilinmesi, kalp takibinin daha erken başlamasına ve aile taramasının yapılmasına destek olur. LMNA, FLNC ve RBM20 gibi yüksek aritmi riski taşıyan genler için ise ritim takibi ve implante edilebilir defibrilatör kararlarında yol gösterici olur.

MYLK3 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 16, MYLK3 genin yerini gösteren köşeli parantezle. MYLK3 ve yakınındaki 8 gen, kromozom 16 üzerinde, 46.225.313 ile 47.225.312 arasında.Kromozom 1616q11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.346,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 MbSHCBP1: 46.578.565–46.621.404, geri iplikSHCBP1VPS35: 46.656.132–46.689.518, geri iplikVPS35ORC6: 46.689.301–46.698.399, ileri iplikORC6MYLK3: 46.702.282–46.748.344, geri iplikMYLK3HDIP1: 46.796.603–46.831.476, geri iplikHDIP1GPT2: 46.882.857–46.931.299, ileri iplikGPT2DNAJA2: 46.955.362–46.973.709, geri iplikDNAJA2NETO2: 47.077.703–47.144.028, geri iplikNETO2ITFG1: 47.154.387–47.464.149, geri iplikITFG1MYLK3 şeması: kromozom 16 üzerinde geri yönde 13 eksonEkson 13: 46.702.282–46.707.763, 5.482 bazEkson 12: 46.709.539–46.709.671, 133 bazEkson 11: 46.710.637–46.710.789, 153 bazEkson 10: 46.712.648–46.712.776, 129 bazEkson 9: 46.721.123–46.721.193, 71 bazEkson 8: 46.727.236–46.727.377, 142 bazEkson 7: 46.729.024–46.729.133, 110 bazEkson 6: 46.729.594–46.729.687, 94 bazEkson 5: 46.730.593–46.730.698, 106 bazEkson 4: 46.732.208–46.732.668, 461 bazEkson 3: 46.737.711–46.738.143, 433 bazEkson 2: 46.740.057–46.740.147, 91 bazEkson 1: 46.747.717–46.748.344, 628 baz131210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 46,1 kb uzunluğunun 8 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.460 tanesi proteini kodlar.

Aynı durumlarla ilişkili genler

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-17 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). MYLK3 geni: myosin light chain kinase 3. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mylk3

Vancouver

Dante Labs. MYLK3 geni: myosin light chain kinase 3 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mylk3

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al