Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

MYLK3

myosin light chain kinase 3

Samenvatting

Cytogenetische locatie
16q11.2
Coördinaten
Chromosoom 16: 46.702.282–46.748.344 (GRCh38)
Exons
13 exons over 46,1 kb
Eiwit
819 aminozuren
Ook bekend als
caMLCK, MLCK
MANE Select-transcript
ENST00000394809.9NM_182493.3
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

  • Dilaterende cardiomyopathie

    • Vergroting en verzwakking van de linkerventrikel die niet verklaard wordt door coronaire hartziekte of kleplijden; erfelijke vormen betreffen TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN en vele andere genen, en omvatten het syndroom van Barth en de spierdystrofieën van Emery-Dreifuss.

      • ClinGen beoordeelt het verband als matig
      Actionability

      Het kennen van een genetische oorzaak ondersteunt eerdere hartcontroles en screening van familieleden, en voor genen met een hoog aritmierisico, zoals LMNA, FLNC en RBM20, helpt het bij beslissingen over ritmebewaking en implanteerbare defibrillatoren.

Opbouw van MYLK3

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 16, met een haakje waar MYLK3 zich bevindt. MYLK3 en 8 genen in de buurt op chromosoom 16, van 46.225.313 tot 47.225.312.Chromosoom 1616q11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.346,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 MbSHCBP1: 46.578.565–46.621.404, omgekeerde-strengSHCBP1VPS35: 46.656.132–46.689.518, omgekeerde-strengVPS35ORC6: 46.689.301–46.698.399, voorwaartse-strengORC6MYLK3: 46.702.282–46.748.344, omgekeerde-strengMYLK3HDIP1: 46.796.603–46.831.476, omgekeerde-strengHDIP1GPT2: 46.882.857–46.931.299, voorwaartse-strengGPT2DNAJA2: 46.955.362–46.973.709, omgekeerde-strengDNAJA2NETO2: 47.077.703–47.144.028, omgekeerde-strengNETO2ITFG1: 47.154.387–47.464.149, omgekeerde-strengITFG1Diagram van MYLK3: 13 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 16Exon 13: 46.702.282–46.707.763, 5.482 basenExon 12: 46.709.539–46.709.671, 133 basenExon 11: 46.710.637–46.710.789, 153 basenExon 10: 46.712.648–46.712.776, 129 basenExon 9: 46.721.123–46.721.193, 71 basenExon 8: 46.727.236–46.727.377, 142 basenExon 7: 46.729.024–46.729.133, 110 basenExon 6: 46.729.594–46.729.687, 94 basenExon 5: 46.730.593–46.730.698, 106 basenExon 4: 46.732.208–46.732.668, 461 basenExon 3: 46.737.711–46.738.143, 433 basenExon 2: 46.740.057–46.740.147, 91 basenExon 1: 46.747.717–46.748.344, 628 basen131210864215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 8 kb van de 46,1 kb van het gen; 2.460 van die basen coderen voor het eiwit.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). MYLK3-gen: myosin light chain kinase 3. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/mylk3

Vancouver

Dante Labs. MYLK3-gen: myosin light chain kinase 3 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/mylk3

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen