Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

MYLK3

myosin light chain kinase 3

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
16q11.2
Współrzędne
Chromosom 16: 46 702 282–46 748 344 (GRCh38)
Eksony
13 eksonów na odcinku 46,1 kb
Białko
819 aminokwasów
Znany również jako
caMLCK, MLCK
Transkrypt MANE Select
ENST00000394809.9NM_182493.3
Typ locus
Kodujące białko
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Kardiomiopatia rozstrzeniowa

    • Powiększenie i osłabienie lewej komory serca, którego nie tłumaczy choroba tętnic wieńcowych ani wad zastawek; postacie dziedziczne są związane z genami TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN i wieloma innymi, i obejmują zespół Barth'a oraz dystrofie mięśniowe Emery'ego-Dreifussa.

      • ClinGen ocenia powiązanie jako umiarkowane
      Możliwość podjęcia działania

      Znajomość genetycznej przyczyny ułatwia wcześniejsze monitorowanie pracy serca i badania przesiewowe w rodzinie, a w przypadku genów wiążących się z wysokim ryzykiem arytmii, takich jak LMNA, FLNC i RBM20, pomaga podejmować decyzje dotyczące monitorowania rytmu serca i wszczepialnych defibrylatorów.

Budowa genu MYLK3

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 16, z nawiasem wskazującym położenie MYLK3. MYLK3 i 8 genów w pobliżu na chromosomie 16, od 46 225 313 do 47 225 312.Chromosom 1616q11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.346,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 MbSHCBP1: 46 578 565–46 621 404, nić ujemnejSHCBP1VPS35: 46 656 132–46 689 518, nić ujemnejVPS35ORC6: 46 689 301–46 698 399, nić dodatniejORC6MYLK3: 46 702 282–46 748 344, nić ujemnejMYLK3HDIP1: 46 796 603–46 831 476, nić ujemnejHDIP1GPT2: 46 882 857–46 931 299, nić dodatniejGPT2DNAJA2: 46 955 362–46 973 709, nić ujemnejDNAJA2NETO2: 47 077 703–47 144 028, nić ujemnejNETO2ITFG1: 47 154 387–47 464 149, nić ujemnejITFG1Schemat MYLK3: 13 eksonów na nici ujemnej chromosomu 16Ekson 13: 46 702 282–46 707 763, 5482 zasadEkson 12: 46 709 539–46 709 671, 133 zasadEkson 11: 46 710 637–46 710 789, 153 zasadEkson 10: 46 712 648–46 712 776, 129 zasadEkson 9: 46 721 123–46 721 193, 71 zasadEkson 8: 46 727 236–46 727 377, 142 zasadEkson 7: 46 729 024–46 729 133, 110 zasadEkson 6: 46 729 594–46 729 687, 94 zasadEkson 5: 46 730 593–46 730 698, 106 zasadEkson 4: 46 732 208–46 732 668, 461 zasadEkson 3: 46 737 711–46 738 143, 433 zasadEkson 2: 46 740 057–46 740 147, 91 zasadEkson 1: 46 747 717–46 748 344, 628 zasad131210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 8 kb z 46,1 kb genu; 2460 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie MYLK3

5Łatwo

Jak trudno zsekwencjonować MYLK3 krótkimi odczytami, w skali do 100

Niemal wszystkie eksony MYLK3 znajdują się w miejscach, które krótkie odczyty mapują bez problemu.

Co na to wpływa: udział eksonów MYLK3 w każdym rodzaju trudnego regionu

  • Mapowalność0,1%
  • Homologia0%
  • Wspólne z chrY0%
  • Pokrycie sekwencji referencyjnej0%
  • Powtórzenia4,4%
  • Zawartość GC16%

Wynik Dante Labs z naszych własnych badań, oparty na mapach trudnych do zsekwencjonowania regionów Genome in a Bottle z NIST.Jak obliczany jest wynik

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Linki zewnętrzne

Skąd to pochodzi

  • HGNC: symbol genu, nazwa, inne symbole i lokalizacja.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-19: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silnie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • Stratyfikacje genomu Genome in a Bottle z NIST: wynik trudności sekwencjonowania.
  • Wydanie danych 2026.10.19-9814e911.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MYLK3: myosin light chain kinase 3. Pobrano 19 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/mylk3

Vancouver

Dante Labs. Gen MYLK3: myosin light chain kinase 3 [Internet]. [cytowano 19 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/mylk3

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test