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유전자

MYLK3

myosin light chain kinase 3

요약

세포유전학적 위치
16q11.2
좌표
염색체 16: 46,702,282–46,748,344 (GRCh38)
엑손
엑손 13개, 46.1 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 819개
다른 이름
caMLCK, MLCK
MANE Select 전사체
ENST00000394809.9NM_182493.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 확장성 심근병증

    • 관상동맥 질환이나 판막 질환으로 설명되지 않는 좌심실의 확장과 약화입니다. 유전성 형태는 TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN 등 여러 유전자와 관련되며, 바스 증후군과 에머리-드레이푸스 근이영양증을 포함합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 중등도
      알면 달라지는 점

      유전적 원인을 알면 심장 검사와 가족 선별 검사를 더 일찍 시작하는 데 도움이 됩니다. LMNA, FLNC, RBM20처럼 부정맥 위험이 높은 유전자의 경우, 리듬 모니터링과 植込형 제세동기 사용에 관한 결정에도 참고가 됩니다.

MYLK3의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 16, with a bracket where MYLK3 sits. MYLK3 and 8 genes near it on chromosome 16, from 46,225,313 to 47,225,312.Chromosome 1616q11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.346.4 Mb46.6 Mb46.8 Mb47 Mb47.2 MbSHCBP1: 46,578,565–46,621,404, 역방향 strandSHCBP1VPS35: 46,656,132–46,689,518, 역방향 strandVPS35ORC6: 46,689,301–46,698,399, 정방향 strandORC6MYLK3: 46,702,282–46,748,344, 역방향 strandMYLK3HDIP1: 46,796,603–46,831,476, 역방향 strandHDIP1GPT2: 46,882,857–46,931,299, 정방향 strandGPT2DNAJA2: 46,955,362–46,973,709, 역방향 strandDNAJA2NETO2: 47,077,703–47,144,028, 역방향 strandNETO2ITFG1: 47,154,387–47,464,149, 역방향 strandITFG1MYLK3 도식: 염색체 16의 역방향 가닥에 있는 엑손 13개엑손 13: 46,702,282–46,707,763, 5,482 염기엑손 12: 46,709,539–46,709,671, 133 염기엑손 11: 46,710,637–46,710,789, 153 염기엑손 10: 46,712,648–46,712,776, 129 염기엑손 9: 46,721,123–46,721,193, 71 염기엑손 8: 46,727,236–46,727,377, 142 염기엑손 7: 46,729,024–46,729,133, 110 염기엑손 6: 46,729,594–46,729,687, 94 염기엑손 5: 46,730,593–46,730,698, 106 염기엑손 4: 46,732,208–46,732,668, 461 염기엑손 3: 46,737,711–46,738,143, 433 염기엑손 2: 46,740,057–46,740,147, 91 염기엑손 1: 46,747,717–46,748,344, 628 염기131210864215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 46.1 kb 중 엑손이 8 kb를 차지하며, 이 중 2,460개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (n.d.). MYLK3 gene: myosin light chain kinase 3. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/mylk3

Vancouver

Dante Labs. MYLK3 gene: myosin light chain kinase 3 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/mylk3

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