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Gene

MYLK3

myosin light chain kinase 3

Resumo

Localização citogenética
16q11.2
Coordenadas
Cromossoma 16: 46 702 282–46 748 344 (GRCh38)
Exões
13 exões ao longo de 46,1 kb
Proteína
819 aminoácidos
Também conhecido como
caMLCK, MLCK
Transcrito MANE Select
ENST00000394809.9NM_182493.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Miocardiopatia Dilatada

    • Aumento e enfraquecimento do ventrículo esquerdo não explicados por doença das artérias coronárias ou das válvulas; as formas hereditárias envolvem TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN e muitos outros genes, e incluem a síndrome de Barth e as distrofias musculares de Emery-Dreifuss.

      • A ClinGen classifica a associação como moderada
      O que a informação altera

      Conhecer uma causa genética apoia a monitorização cardíaca precoce e o rastreio familiar e, para genes com elevado risco de arritmia, como LMNA, FLNC e RBM20, orienta as decisões sobre a monitorização do ritmo e sobre os desfibrilhadores implantáveis.

Como MYLK3 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 16, com um parêntese onde se situa MYLK3. MYLK3 e 8 genes próximos no cromossoma 16, de 46 225 313 a 47 225 312.Cromossoma 1616q11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.346,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 MbSHCBP1: 46 578 565–46 621 404, fita inversaSHCBP1VPS35: 46 656 132–46 689 518, fita inversaVPS35ORC6: 46 689 301–46 698 399, fita diretaORC6MYLK3: 46 702 282–46 748 344, fita inversaMYLK3HDIP1: 46 796 603–46 831 476, fita inversaHDIP1GPT2: 46 882 857–46 931 299, fita diretaGPT2DNAJA2: 46 955 362–46 973 709, fita inversaDNAJA2NETO2: 47 077 703–47 144 028, fita inversaNETO2ITFG1: 47 154 387–47 464 149, fita inversaITFG1Diagrama de MYLK3: 13 exões na cadeia inversa do cromossoma 16Exão 13: 46 702 282–46 707 763, 5482 basesExão 12: 46 709 539–46 709 671, 133 basesExão 11: 46 710 637–46 710 789, 153 basesExão 10: 46 712 648–46 712 776, 129 basesExão 9: 46 721 123–46 721 193, 71 basesExão 8: 46 727 236–46 727 377, 142 basesExão 7: 46 729 024–46 729 133, 110 basesExão 6: 46 729 594–46 729 687, 94 basesExão 5: 46 730 593–46 730 698, 106 basesExão 4: 46 732 208–46 732 668, 461 basesExão 3: 46 737 711–46 738 143, 433 basesExão 2: 46 740 057–46 740 147, 91 basesExão 1: 46 747 717–46 748 344, 628 bases131210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 8 kb dos 46,1 kb do gene; 2460 dessas bases codificam a proteína.

Genes associados às mesmas condições

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene MYLK3: myosin light chain kinase 3. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/mylk3

Vancouver

Dante Labs. Gene MYLK3: myosin light chain kinase 3 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/mylk3

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