Požymis

Cavitating leukodystrophy

A type of leukodystrophy characterized by multiple small cavitations typically in the periventricular and deep cerebral white matter. The cavitations are visible as a central cavity with cerebrospinal fluid-like signal intensity.

HPO HP:0033369

Kūno sistema: Abnormality of the nervous system

This page as data

Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/cavitating-leukodystrophy.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Open the JSON

Vienu tyrimu sužinokite genus, susijusius su Cavitating leukodystrophy, ir kitą jūsų genomo dalį.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test

2 genų susiję su Cavitating leukodystrophy

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Cavitating leukodystrophy. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

Genas	Kaip dažnai pasireiškia	Ligos
COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8	Visada	1 ligoje
IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57	Dažnai (30–79%)	1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Leukodystrophy

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.