Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ARIH1

ariadne RBR E3 ubiquitin protein ligase 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
15q24.1
Koordinatės
Chromosoma 15: 72 474 330–72 602 987 (GRCh38)
Eksonai
14 eksonų per 128,7 kb
Baltymas
557 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
HARI, HHARI, UBCH7BP, ARI
MANE Select transkriptas
ENST00000379887.9NM_005744.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Aortos aneurizma

    • Aneurizma, susidariusi nusileidžiančios aortos proksimalinės dalies sienelėje, prasidedančioje nuo aortos lanko.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Beta blokatoriai, angiotenzino II receptorių antagonistai, profilaktinis aortos šaknies pakeitimas, fizinio aktyvumo apribojimas

Kaip išdėstytas ARIH1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 15, su skliaustu, kur yra ARIH1. ARIH1 ir dar 14 genų šalia jo chromosomoje 15, nuo 72 038 659 iki 73 038 658.Chromosoma 1515q24.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.372,2 Mb72,4 Mb72,6 Mb72,8 Mb73 MbMYO9A: 71 822 291–72 118 577, atvirkštinė grandinėMYO9ASENP8: 72 114 258–72 143 692, tiesioginė grandinėSENP8GRAMD2A: 72 159 806–72 197 830, atvirkštinė grandinėGRAMD2APKM: 72 199 024–72 231 819, atvirkštinė grandinėPKMPARP6: 72 241 176–72 272 999, atvirkštinė grandinėPARP6: 72 266 746–72 319 946, atvirkštinė grandinė: 72 284 727–72 375 981, atvirkštinė grandinėCELF6: 72 284 727–72 320 622, atvirkštinė grandinėCELF6HEXA: 72 340 919–72 376 420, atvirkštinė grandinėHEXATMEM202: 72 398 302–72 408 367, tiesioginė grandinėTMEM202ARIH1: 72 474 330–72 602 987, tiesioginė grandinėARIH1GOLGA6B: 72 654 697–72 669 599, tiesioginė grandinėGOLGA6BHIGD2B: 72 675 791–72 686 621, atvirkštinė grandinėHIGD2BBBS4: 72 686 181–72 742 006, tiesioginė grandinėBBS4ADPGK: 72 735 951–72 785 846, atvirkštinė grandinėADPGKARIH1 diagrama: 14 eksonų, chromosoma 15, tiesioginė grandisEksonas 1: 72 474 330–72 475 014, 685 baziųEksonas 2: 72 518 067–72 518 134, 68 baziųEksonas 3: 72 544 820–72 544 964, 145 baziųEksonas 4: 72 555 271–72 555 363, 93 baziųEksonas 5: 72 555 852–72 555 907, 56 baziųEksonas 6: 72 561 483–72 561 549, 67 baziųEksonas 7: 72 563 394–72 563 500, 107 baziųEksonas 8: 72 566 563–72 566 605, 43 baziųEksonas 9: 72 567 106–72 567 177, 72 baziųEksonas 10: 72 570 177–72 570 307, 131 bazėEksonas 11: 72 572 108–72 572 165, 58 baziųEksonas 12: 72 580 731–72 580 991, 261 bazėEksonas 13: 72 582 075–72 582 187, 113 baziųEksonas 14: 72 583 208–72 602 987, 19 780 bazių124681012145′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 21,7 kb iš 128,7 kb geno; 1 674 šių bazių koduoja baltymą.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ARIH1 genas: ariadne RBR E3 ubiquitin protein ligase 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/arih1

Vancouver

Dante Labs. ARIH1 genas: ariadne RBR E3 ubiquitin protein ligase 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/arih1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test