Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

NSF

N-ethylmaleimide sensitive factor, vesicle fusing ATPase

Santrauka

Citogenetinė vieta
17q21.31
Koordinatės
Chromosoma 17: 46 590 669–46 757 464 (GRCh38)
Eksonai
21 eksonas per 166,8 kb
Baltymas
744 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
SKD2, SEC18
MANE Select transkriptas
ENST00000398238.8NM_006178.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito NSF geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.

Kaip išdėstytas NSF

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 17, su skliaustu, kur yra NSF. NSF ir dar 11 genų šalia jo chromosomoje 17, nuo 46 174 067 iki 47 174 066.Chromosoma 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.346,2 Mb46,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 MbKANSL1: 46 029 916–46 225 389, atvirkštinė grandinėKANSL1ARL17B: 46 271 629–46 361 793, atvirkštinė grandinėARL17BLRRC37A: 46 292 733–46 338 077, tiesioginė grandinėLRRC37AARL17A: 46 431 431–46 579 725, atvirkštinė grandinėARL17ALRRC37A2: 46 511 508–46 556 910, tiesioginė grandinėLRRC37A2NSF: 46 590 669–46 757 464, tiesioginė grandinėNSFWNT3: 46 762 493–46 833 154, atvirkštinė grandinėWNT3WNT9B: 46 833 201–46 886 730, tiesioginė grandinėWNT9BGOSR2: 46 923 075–46 975 524, tiesioginė grandinėGOSR2: 46 923 133–47 049 932, tiesioginė grandinėRPRML: 46 978 156–46 979 253, atvirkštinė grandinėRPRMLCDC27: 47 117 703–47 189 422, atvirkštinė grandinėCDC27NSF diagrama: vienas eksonas, chromosoma 17, tiesioginė grandisEkson 8: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 15: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 46 590 669–46 590 787, 119 baziųEksonas 2: 46 624 244–46 624 329, 86 baziųEksonas 3: 46 626 613–46 626 712, 100 baziųEksonas 4: 46 630 411–46 630 450, 40 baziųEksonas 5: 46 637 376–46 637 542, 167 baziųEksonas 6: 46 640 054–46 640 161, 108 baziųEksonas 7: 46 640 643–46 640 718, 76 baziųEksonas 8: 46 643 104–46 643 259, 156 baziųEksonas 9: 46 674 414–46 674 613, 200 baziųEksonas 10: 46 692 903–46 693 068, 166 baziųEksonas 11: 46 693 847–46 693 921, 75 baziųEksonas 12: 46 694 475–46 694 662, 188 baziųEksonas 13: 46 704 759–46 704 854, 96 baziųEksonas 14: 46 710 963–46 711 119, 157 baziųEksonas 15: 46 713 853–46 713 986, 134 baziųEksonas 16: 46 726 549–46 726 615, 67 baziųEksonas 17: 46 728 855–46 728 934, 80 baziųEksonas 18: 46 749 773–46 749 907, 135 baziųEksonas 19: 46 751 503–46 751 616, 114 baziųEksonas 20: 46 755 314–46 755 369, 56 baziųEksonas 21: 46 755 802–46 757 464, 1 663 bazių1215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4 kb iš 166,8 kb geno; 2 235 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito NSF

4

NSF geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 2 (50 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Low mappability (2 vietų)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (2 vietų)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 166,8 kb NSF geno, įskaitant intronus, o ne tik 4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). NSF genas: N-ethylmaleimide sensitive factor, vesicle fusing ATPase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/nsf

Vancouver

Dante Labs. NSF genas: N-ethylmaleimide sensitive factor, vesicle fusing ATPase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/nsf

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test