Požymis

Erratic myoclonus

A type of myoclonus in which the myoclonias shift from body region to another in a random and asynchronous fashion. Erratic myoclonus can affect the face or limbs, are brief, single or repetitive, very frequent and nearly continuous.

HPO HP:0025357

Taip pat vadinama: Fragmentary myoclonus
Kūno sistema: Abnormality of the nervous system

Ši puslapis kaip duomenys

Norėdami perskaityti jį kaip JSON, pridėkite .json prie puslapio adreso arba nurodykite application/json.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/erratic-myoclonus.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Atidaryti JSON

Vienu tyrimu sužinokite genus, susijusius su Erratic myoclonus, ir kitą jūsų genomo dalį.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test

5 genų susiję su Erratic myoclonus

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Erratic myoclonus. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

Genas	Kaip dažnai pasireiškia	Ligos
ARXaristaless related homeobox	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
ATP6V0A1ATPase H+ transporting V0 subunit a1	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
EPM2AEPM2A glucan phosphatase, laforin	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
KIF1Ckinesin family member 1C	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
NHLRC1NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1	Dažnai (30–79%)	1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Jerking

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
Duomenų leidimas 2026.10.17-8666dff2.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.