Genas
VWA5B2
von Willebrand factor A domain containing 5B2
- HGNC 25144↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000145198↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 90113↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 3q27.1
- Koordinatės
- Chromosoma 3: 184 229 585–184 242 329 (GRCh38)
- Eksonai
- 20 eksonų per 12,7 kb
- Baltymas
- 1 242 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- DKFZp761K032, LOC90113
- MANE Select transkriptas
- ENST00000691901.1NM_001390846.1
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite VWA5B2 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito VWA5B2 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas VWA5B2
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 4,3 kb iš 12,7 kb geno; 3 729 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito VWA5B2
1
VWA5B2 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 12,7 kb VWA5B2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,3 kb eksonų.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Klinikinė
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). VWA5B2 genas: von Willebrand factor A domain containing 5B2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/vwa5b2
Dante Labs. VWA5B2 genas: von Willebrand factor A domain containing 5B2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/vwa5b2
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites