Požymis

High urine cystine levels

Klinikinis pavadinimas: Cystinuria

An increased concentration of cystine in the urine.

HPO HP:0003131

Kūno sistema: Laboratory abnormality Abnormality of the genitourinary system

This page as data

Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/cystinuria.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Open the JSON

Vienu tyrimu sužinokite genus, susijusius su High urine cystine levels, ir kitą jūsų genomo dalį.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test

6 genų susiję su High urine cystine levels

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia High urine cystine levels. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

Genas	Kaip dažnai pasireiškia	Ligos
CAMKMTcalmodulin-lysine N-methyltransferase	Labai dažnai (80–99%)	1 ligoje
PPM1Bprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1B	Labai dažnai (80–99%)	1 ligoje
PREPLprolyl endopeptidase like	Labai dažnai (80–99%)	2 ligose
SLC3A1solute carrier family 3 member 1	Labai dažnai (80–99%)	3 ligose
AASSaminoadipate-semialdehyde synthase	Dažnai (30–79%)	3 ligose
SLC7A9solute carrier family 7 member 9	Neužfiksuota	1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Increased sulfur amino acid level in urine

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.