Gén
TNNI3K
TNNI3 interacting kinase
- HGNC 19661(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000116783(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 51086(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 1p31.1
- Koordináták
- 1. kromoszóma: 74 235 387–74 544 428 (GRCh38)
- Exonok
- 25 exon, összesen 309 kb
- Fehérje
- 835 aminosav
- Öröklődés
- Autoszomális domináns
- Más néven ismert
- CARK
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000326637.8NM_015978.3
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a TNNI3K-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
Progressive Cardiac Conduction Disease & Sick Sinus Syndrome
- Atrial Conduction DiseaseAutoszomális domináns
A disorder in which electrical conduction through the upper chambers of the heart is disrupted, which can lead to atrial standstill and slow rhythms.
- 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
- TNNI3K-Related Cardiac Conduction DiseaseAutoszomális domináns
A condition caused by changes in TNNI3K that combines conduction disease and atrial rhythm disturbances, sometimes with dilated cardiomyopathy.
- 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Mit változtat az ismeret
Knowing about it supports ECG and heart-muscle monitoring.
Dilated Cardiomyopathy
Enlargement and weakening of the left ventricle not explained by coronary artery or valve disease; inherited forms involve TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN and many other genes, and include Barth syndrome and the Emery-Dreifuss muscular dystrophies.
- A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
Mit változtat az ismeret
Knowing a genetic cause supports earlier heart monitoring and family screening, and for genes with a high arrhythmia risk such as LMNA, FLNC and RBM20 it informs decisions about rhythm monitoring and implantable defibrillators.
Öröklődési mód
- Autoszomális domináns
- Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.
A TNNI3K felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 309 kb-jából 3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2508 bázis kódolja a fehérjét.
A(z) TNNI3K génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) TNNI3K gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). TNNI3K gén: TNNI3 interacting kinase. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/tnni3k
Dante Labs. TNNI3K gén: TNNI3 interacting kinase [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/tnni3k
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt