Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SLC25A36

solute carrier family 25 member 36

Oversigt

Cytogenetisk placering
3q23
Koordinater
Kromosom 3: 140.941.836–140.980.995 (GRCh38)
Exoner
7 exoner fordelt over 39,2 kb
Protein
311 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
FLJ10618, PNC2
MANE Select-transkript
ENST00000324194.12NM_001104647.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Hyperinsulinisme

    • Hyperinsulinemisk hypoglykæmi, familiær, 8Autosomal recessiv

      Familiær hyperinsulinæmisk hypoglykæmi forårsaget af varianter i SLC25A36.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er SLC25A36 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 3, med en klamme ved SLC25A36. SLC25A36 og 5 gener i nærheden på kromosom 3, fra 140.461.416 til 141.461.415.Kromosom 33q23p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29140,6 Mb140,8 Mb141 Mb141,2 Mb141,4 MbCLSTN2: 139.935.185–140.577.397, fremadrettet-strengCLSTN2TRIM42: 140.678.064–140.701.150, fremadrettet-strengTRIM42SLC25A36: 140.941.836–140.980.995, fremadrettet-strengSLC25A36SPSB4: 141.050.744–141.148.613, fremadrettet-strengSPSB4PXYLP1: 141.228.726–141.367.753, fremadrettet-strengPXYLP1ZBTB38: 141.324.154–141.449.792, fremadrettet-strengZBTB38Diagram af SLC25A36: 7 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 3Exon 1: 140.941.836–140.942.095, 260 baserExon 2: 140.956.527–140.956.691, 165 baserExon 3: 140.959.463–140.959.540, 78 baserExon 4: 140.963.127–140.963.227, 101 baserExon 5: 140.970.927–140.970.993, 67 baserExon 6: 140.973.716–140.974.005, 290 baserExon 7: 140.976.260–140.980.995, 4.736 baser12345675′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 5,7 kb af genets 39,2 kb; 936 af disse baser koder for proteinet.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SLC25A36-genet: solute carrier family 25 member 36. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/slc25a36

Vancouver

Dante Labs. SLC25A36-genet: solute carrier family 25 member 36 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/slc25a36

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test