Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

SLC25A36

solute carrier family 25 member 36

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3q23
Koordinaadid
Kromosoom 3: 140 941 836–140 980 995 (GRCh38)
Eksonid
7 eksonit, ulatus 39,2 kb
Valk
311 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
FLJ10618, PNC2
MANE Select transkript
ENST00000324194.12NM_001104647.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Hüperinsulinism

    • Hüperinsulineemiline hüpoglükeemia, perekondlik, 8Autosoomne retsessiivne

      SLC25A36 variantidest põhjustatud perekondlik hüperinsulineemiline hüpoglükeemia.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas SLC25A36 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub SLC25A36. SLC25A36 ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 3, vahemikus 140 461 416 kuni 141 461 415.Kromosoom 33q23p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29140,6 Mb140,8 Mb141 Mb141,2 Mb141,4 MbCLSTN2: 139 935 185–140 577 397, otsene ahelCLSTN2TRIM42: 140 678 064–140 701 150, otsene ahelTRIM42SLC25A36: 140 941 836–140 980 995, otsene ahelSLC25A36SPSB4: 141 050 744–141 148 613, otsene ahelSPSB4PXYLP1: 141 228 726–141 367 753, otsene ahelPXYLP1ZBTB38: 141 324 154–141 449 792, otsene ahelZBTB38SLC25A36 skeem: 7 eksonit kromosoomi 3 otsene ahelalEkson 1: 140 941 836–140 942 095, 260 alustEkson 2: 140 956 527–140 956 691, 165 alustEkson 3: 140 959 463–140 959 540, 78 alustEkson 4: 140 963 127–140 963 227, 101 alustEkson 5: 140 970 927–140 970 993, 67 alustEkson 6: 140 973 716–140 974 005, 290 alustEkson 7: 140 976 260–140 980 995, 4736 alust12345675′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,7 kb kogupikkusega 39,2 kb; neist 936 alust kodeerivad valku.

Geeniga SLC25A36 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida SLC25A36 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC25A36 geen: solute carrier family 25 member 36. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/slc25a36

Vancouver

Dante Labs. SLC25A36 geen: solute carrier family 25 member 36 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/slc25a36

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test