특성

SCYL2 연관 특성

SCY1 like pseudokinase 2

인간 표현형 온톨로지가 SCYL2에 연결하는 특성은 53개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of limbs

특성	나타나는 빈도
Hand clenching	항상
Rocker bottom foot	항상
Ankle flexion contracture	자주 (30–79%)
Decreased arm strength	자주 (30–79%)
Elbow flexion contracture	자주 (30–79%)
Inability to straighten knee	자주 (30–79%)
Lower limb muscle weakness	자주 (30–79%)
Wrist flexion contracture	자주 (30–79%)
Acetabular dysplasia	가끔 (5–29%)
Equinovarus deformity	가끔 (5–29%)
Hip contracture	가끔 (5–29%)
Hip dislocation	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Bulbous nose	항상
Decreased volume of lip	항상
Depressed nasal bridge	항상
Little lower jaw	항상
Narrow mouth	항상
Prominent forehead	항상
Abnormally small head	매우 자주 (80–99%)
Short neck	매우 자주 (80–99%)
Asymmetry of the posterior head	가끔 (5–29%)
Myopathic facies	가끔 (5–29%)
Scaphocephaly	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Arthrogryposis multiplex congenita	항상
Flexed joint that cannot be straightened	항상
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	항상
EMG: chronic denervation signs	매우 자주 (80–99%)
Muscle degeneration	자주 (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	가끔 (5–29%)
Scoliosis	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
High levels of amniotic fluid	항상
Less than 10 fetal movements in 12 hours	항상
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	가끔 (5–29%)
Low levels of amniotic fluid	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Feeding difficulties in infancy	항상
Feeding difficulties	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Optic atrophy	항상
Wide-set eyes	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal fingerprints	가끔 (5–29%)
Skin dimple	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the heart	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Low-set ears	항상

특성	나타나는 빈도
Undescended testes	항상

특성	나타나는 빈도
Breathing difficulties	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Mildly elevated creatine kinase	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: SCYL2에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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