Rysy

Rysy spojené s SCYL2

SCY1 like pseudokinase 2

Human Phenotype Ontology spojuje s SCYL2 53 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

SCYL2

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Hand clenching	Vždy
Rocker bottom foot	Vždy
Ankle flexion contracture	Často (30–79 %)
Decreased arm strength	Často (30–79 %)
Elbow flexion contracture	Často (30–79 %)
Inability to straighten knee	Často (30–79 %)
Lower limb muscle weakness	Často (30–79 %)
Wrist flexion contracture	Často (30–79 %)
Acetabular dysplasia	Někdy (5–29 %)
Equinovarus deformity	Někdy (5–29 %)
Hip contracture	Někdy (5–29 %)
Hip dislocation	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Bulbous nose	Vždy
Decreased volume of lip	Vždy
Depressed nasal bridge	Vždy
Little lower jaw	Vždy
Narrow mouth	Vždy
Prominent forehead	Vždy
Abnormally small head	Velmi často (80–99 %)
Short neck	Velmi často (80–99 %)
Asymmetry of the posterior head	Někdy (5–29 %)
Myopathic facies	Někdy (5–29 %)
Scaphocephaly	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent reflexes	Vždy
Agenesis of corpus callosum	Vždy
Epilepsy	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Frontal cortical atrophy	Často (30–79 %)
Parietal cortical atrophy	Často (30–79 %)
Brain imaging abnormality	Někdy (5–29 %)
Muscle twitch	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Arthrogryposis multiplex congenita	Vždy
Flexed joint that cannot be straightened	Vždy
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Vždy
EMG: chronic denervation signs	Velmi často (80–99 %)
Muscle degeneration	Často (30–79 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Někdy (5–29 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
High levels of amniotic fluid	Vždy
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Vždy
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Někdy (5–29 %)
Low levels of amniotic fluid	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties in infancy	Vždy
Feeding difficulties	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Optic atrophy	Vždy
Wide-set eyes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal fingerprints	Někdy (5–29 %)
Skin dimple	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the heart	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Low-set ears	Vždy

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Undescended testes	Vždy

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Breathing difficulties	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Mildly elevated creatine kinase	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SCYL2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test