Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin SCYL2 yhdistetyt ominaisuudet

SCY1 like pseudokinase 2

Human Phenotype Ontology yhdistää SCYL2-geeniin 53 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Hand clenchingAina
Rocker bottom footAina
Ankle flexion contractureUsein (30–79%)
Decreased arm strengthUsein (30–79%)
Elbow flexion contractureUsein (30–79%)
Inability to straighten kneeUsein (30–79%)
Lower limb muscle weaknessUsein (30–79%)
Wrist flexion contractureUsein (30–79%)
Acetabular dysplasiaJoskus (5–29%)
Equinovarus deformityJoskus (5–29%)
Hip contractureJoskus (5–29%)
Hip dislocationJoskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Bulbous noseAina
Decreased volume of lipAina
Depressed nasal bridgeAina
Little lower jawAina
Narrow mouthAina
Prominent foreheadAina
Abnormally small headHyvin usein (80–99%)
Short neckHyvin usein (80–99%)
Asymmetry of the posterior headJoskus (5–29%)
Myopathic faciesJoskus (5–29%)
ScaphocephalyJoskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Absent reflexesAina
Agenesis of corpus callosumAina
EpilepsyAina
Global developmental delayAina
Frontal cortical atrophyUsein (30–79%)
Parietal cortical atrophyUsein (30–79%)
Brain imaging abnormalityJoskus (5–29%)
Muscle twitchJoskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Arthrogryposis multiplex congenitaAina
Flexed joint that cannot be straightenedAina
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmAina
EMG: chronic denervation signsHyvin usein (80–99%)
Muscle degenerationUsein (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing musclesJoskus (5–29%)
ScoliosisJoskus (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
High levels of amniotic fluidAina
Less than 10 fetal movements in 12 hoursAina
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterusJoskus (5–29%)
Low levels of amniotic fluidJoskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficulties in infancyAina
Feeding difficultiesJoskus (5–29%)

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Optic atrophyAina
Wide-set eyesJoskus (5–29%)

Abnormality of the integument

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormal fingerprintsJoskus (5–29%)
Skin dimpleJoskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the heartJoskus (5–29%)

Abnormality of the ear

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Low-set earsAina

Abnormality of the genitourinary system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Undescended testesAina

Abnormality of the respiratory system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Breathing difficultiesJoskus (5–29%)

Laboratory abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Mildly elevated creatine kinaseUsein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: SCYL2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test