Tratti

Tratti collegati a SCYL2

SCY1 like pseudokinase 2

La Human Phenotype Ontology collega 53 tratti a SCYL2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

SCYL2

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Hand clenching	Sempre
Rocker bottom foot	Sempre
Ankle flexion contracture	Spesso (30–79%)
Decreased arm strength	Spesso (30–79%)
Elbow flexion contracture	Spesso (30–79%)
Inability to straighten knee	Spesso (30–79%)
Lower limb muscle weakness	Spesso (30–79%)
Wrist flexion contracture	Spesso (30–79%)
Acetabular dysplasia	A volte (5–29%)
Equinovarus deformity	A volte (5–29%)
Hip contracture	A volte (5–29%)
Hip dislocation	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Bulbous nose	Sempre
Decreased volume of lip	Sempre
Depressed nasal bridge	Sempre
Little lower jaw	Sempre
Narrow mouth	Sempre
Prominent forehead	Sempre
Abnormally small head	Molto spesso (80–99%)
Short neck	Molto spesso (80–99%)
Asymmetry of the posterior head	A volte (5–29%)
Myopathic facies	A volte (5–29%)
Scaphocephaly	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent reflexes	Sempre
Agenesis of corpus callosum	Sempre
Epilepsy	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Frontal cortical atrophy	Spesso (30–79%)
Parietal cortical atrophy	Spesso (30–79%)
Brain imaging abnormality	A volte (5–29%)
Muscle twitch	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Arthrogryposis multiplex congenita	Sempre
Flexed joint that cannot be straightened	Sempre
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sempre
EMG: chronic denervation signs	Molto spesso (80–99%)
Muscle degeneration	Spesso (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	A volte (5–29%)
Scoliosis	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
High levels of amniotic fluid	Sempre
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Sempre
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	A volte (5–29%)
Low levels of amniotic fluid	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties in infancy	Sempre
Feeding difficulties	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Optic atrophy	Sempre
Wide-set eyes	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal fingerprints	A volte (5–29%)
Skin dimple	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the heart	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Low-set ears	Sempre

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Undescended testes	Sempre

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Breathing difficulties	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Mildly elevated creatine kinase	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SCYL2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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