Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su SCYL2 susiję požymiai

SCY1 like pseudokinase 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 53 požymių su SCYL2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Hand clenchingVisada
Rocker bottom footVisada
Ankle flexion contractureDažnai (30–79%)
Decreased arm strengthDažnai (30–79%)
Elbow flexion contractureDažnai (30–79%)
Inability to straighten kneeDažnai (30–79%)
Lower limb muscle weaknessDažnai (30–79%)
Wrist flexion contractureDažnai (30–79%)
Acetabular dysplasiaKartais (5–29%)
Equinovarus deformityKartais (5–29%)
Hip contractureKartais (5–29%)
Hip dislocationKartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Bulbous noseVisada
Decreased volume of lipVisada
Depressed nasal bridgeVisada
Little lower jawVisada
Narrow mouthVisada
Prominent foreheadVisada
Abnormally small headLabai dažnai (80–99%)
Short neckLabai dažnai (80–99%)
Asymmetry of the posterior headKartais (5–29%)
Myopathic faciesKartais (5–29%)
ScaphocephalyKartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Absent reflexesVisada
Agenesis of corpus callosumVisada
EpilepsyVisada
Global developmental delayVisada
Frontal cortical atrophyDažnai (30–79%)
Parietal cortical atrophyDažnai (30–79%)
Brain imaging abnormalityKartais (5–29%)
Muscle twitchKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Arthrogryposis multiplex congenitaVisada
Flexed joint that cannot be straightenedVisada
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmVisada
EMG: chronic denervation signsLabai dažnai (80–99%)
Muscle degenerationDažnai (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing musclesKartais (5–29%)
ScoliosisKartais (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

PožymisKaip dažnai pasireiškia
High levels of amniotic fluidVisada
Less than 10 fetal movements in 12 hoursVisada
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterusKartais (5–29%)
Low levels of amniotic fluidKartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Feeding difficulties in infancyVisada
Feeding difficultiesKartais (5–29%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Optic atrophyVisada
Wide-set eyesKartais (5–29%)

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal fingerprintsKartais (5–29%)
Skin dimpleKartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the heartKartais (5–29%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low-set earsVisada

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Undescended testesVisada

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Breathing difficultiesKartais (5–29%)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Mildly elevated creatine kinaseDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su SCYL2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test