Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Egenskaber

Egenskaber knyttet til SCYL2

SCY1 like pseudokinase 2

Human Phenotype Ontology knytter 53 egenskaber til SCYL2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of limbs

EgenskabHvor ofte det ses
Hand clenchingAltid
Rocker bottom footAltid
Ankle flexion contractureOfte (30–79 %)
Decreased arm strengthOfte (30–79 %)
Elbow flexion contractureOfte (30–79 %)
Inability to straighten kneeOfte (30–79 %)
Lower limb muscle weaknessOfte (30–79 %)
Wrist flexion contractureOfte (30–79 %)
Acetabular dysplasiaNogle gange (5–29 %)
Equinovarus deformityNogle gange (5–29 %)
Hip contractureNogle gange (5–29 %)
Hip dislocationNogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

EgenskabHvor ofte det ses
Bulbous noseAltid
Decreased volume of lipAltid
Depressed nasal bridgeAltid
Little lower jawAltid
Narrow mouthAltid
Prominent foreheadAltid
Abnormally small headMeget ofte (80–99 %)
Short neckMeget ofte (80–99 %)
Asymmetry of the posterior headNogle gange (5–29 %)
Myopathic faciesNogle gange (5–29 %)
ScaphocephalyNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

EgenskabHvor ofte det ses
Absent reflexesAltid
Agenesis of corpus callosumAltid
EpilepsyAltid
Global developmental delayAltid
Frontal cortical atrophyOfte (30–79 %)
Parietal cortical atrophyOfte (30–79 %)
Brain imaging abnormalityNogle gange (5–29 %)
Muscle twitchNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskabHvor ofte det ses
Arthrogryposis multiplex congenitaAltid
Flexed joint that cannot be straightenedAltid
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmAltid
EMG: chronic denervation signsMeget ofte (80–99 %)
Muscle degenerationOfte (30–79 %)
Decreased lung function due to weak breathing musclesNogle gange (5–29 %)
ScoliosisNogle gange (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

EgenskabHvor ofte det ses
High levels of amniotic fluidAltid
Less than 10 fetal movements in 12 hoursAltid
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterusNogle gange (5–29 %)
Low levels of amniotic fluidNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

EgenskabHvor ofte det ses
Feeding difficulties in infancyAltid
Feeding difficultiesNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

EgenskabHvor ofte det ses
Optic atrophyAltid
Wide-set eyesNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

EgenskabHvor ofte det ses
Abnormal fingerprintsNogle gange (5–29 %)
Skin dimpleNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskabHvor ofte det ses
Abnormality of the heartNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

EgenskabHvor ofte det ses
Low-set earsAltid

Abnormality of the genitourinary system

EgenskabHvor ofte det ses
Undescended testesAltid

Abnormality of the respiratory system

EgenskabHvor ofte det ses
Breathing difficultiesNogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

EgenskabHvor ofte det ses
Mildly elevated creatine kinaseOfte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SCYL2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test