Cechy

Cechy powiązane z SCYL2

SCY1 like pseudokinase 2

Human Phenotype Ontology łączy z SCYL2 53 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

SCYL2

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Hand clenching	Zawsze
Rocker bottom foot	Zawsze
Ankle flexion contracture	Często (30–79%)
Decreased arm strength	Często (30–79%)
Elbow flexion contracture	Często (30–79%)
Inability to straighten knee	Często (30–79%)
Lower limb muscle weakness	Często (30–79%)
Wrist flexion contracture	Często (30–79%)
Acetabular dysplasia	Czasami (5–29%)
Equinovarus deformity	Czasami (5–29%)
Hip contracture	Czasami (5–29%)
Hip dislocation	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Bulbous nose	Zawsze
Decreased volume of lip	Zawsze
Depressed nasal bridge	Zawsze
Little lower jaw	Zawsze
Narrow mouth	Zawsze
Prominent forehead	Zawsze
Abnormally small head	Bardzo często (80–99%)
Short neck	Bardzo często (80–99%)
Asymmetry of the posterior head	Czasami (5–29%)
Myopathic facies	Czasami (5–29%)
Scaphocephaly	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Absent reflexes	Zawsze
Agenesis of corpus callosum	Zawsze
Epilepsy	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Frontal cortical atrophy	Często (30–79%)
Parietal cortical atrophy	Często (30–79%)
Brain imaging abnormality	Czasami (5–29%)
Muscle twitch	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Arthrogryposis multiplex congenita	Zawsze
Flexed joint that cannot be straightened	Zawsze
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Zawsze
EMG: chronic denervation signs	Bardzo często (80–99%)
Muscle degeneration	Często (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Czasami (5–29%)
Scoliosis	Czasami (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
High levels of amniotic fluid	Zawsze
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Zawsze
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Czasami (5–29%)
Low levels of amniotic fluid	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties in infancy	Zawsze
Feeding difficulties	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Optic atrophy	Zawsze
Wide-set eyes	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Abnormal fingerprints	Czasami (5–29%)
Skin dimple	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the heart	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Low-set ears	Zawsze

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Undescended testes	Zawsze

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Breathing difficulties	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Mildly elevated creatine kinase	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SCYL2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test