Trăsături

Trăsături asociate cu SCYL2

SCY1 like pseudokinase 2

Human Phenotype Ontology asociază 53 trăsături cu SCYL2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

SCYL2

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hand clenching	Întotdeauna
Rocker bottom foot	Întotdeauna
Ankle flexion contracture	Des (30–79%)
Decreased arm strength	Des (30–79%)
Elbow flexion contracture	Des (30–79%)
Inability to straighten knee	Des (30–79%)
Lower limb muscle weakness	Des (30–79%)
Wrist flexion contracture	Des (30–79%)
Acetabular dysplasia	Uneori (5–29%)
Equinovarus deformity	Uneori (5–29%)
Hip contracture	Uneori (5–29%)
Hip dislocation	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bulbous nose	Întotdeauna
Decreased volume of lip	Întotdeauna
Depressed nasal bridge	Întotdeauna
Little lower jaw	Întotdeauna
Narrow mouth	Întotdeauna
Prominent forehead	Întotdeauna
Abnormally small head	Foarte des (80–99%)
Short neck	Foarte des (80–99%)
Asymmetry of the posterior head	Uneori (5–29%)
Myopathic facies	Uneori (5–29%)
Scaphocephaly	Uneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absent reflexes	Întotdeauna
Agenesis of corpus callosum	Întotdeauna
Epilepsy	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Frontal cortical atrophy	Des (30–79%)
Parietal cortical atrophy	Des (30–79%)
Brain imaging abnormality	Uneori (5–29%)
Muscle twitch	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Arthrogryposis multiplex congenita	Întotdeauna
Flexed joint that cannot be straightened	Întotdeauna
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Întotdeauna
EMG: chronic denervation signs	Foarte des (80–99%)
Muscle degeneration	Des (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Uneori (5–29%)
Scoliosis	Uneori (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
High levels of amniotic fluid	Întotdeauna
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Întotdeauna
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Uneori (5–29%)
Low levels of amniotic fluid	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Feeding difficulties in infancy	Întotdeauna
Feeding difficulties	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Optic atrophy	Întotdeauna
Wide-set eyes	Uneori (5–29%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal fingerprints	Uneori (5–29%)
Skin dimple	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the heart	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low-set ears	Întotdeauna

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Undescended testes	Întotdeauna

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Breathing difficulties	Uneori (5–29%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Mildly elevated creatine kinase	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu SCYL2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu