Merkmale

Mit SCYL2 verknüpfte Merkmale

SCY1 like pseudokinase 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 53 Merkmale mit SCYL2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

SCYL2

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hand clenching	Immer
Rocker bottom foot	Immer
Ankle flexion contracture	Häufig (30–79 %)
Decreased arm strength	Häufig (30–79 %)
Elbow flexion contracture	Häufig (30–79 %)
Inability to straighten knee	Häufig (30–79 %)
Lower limb muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Wrist flexion contracture	Häufig (30–79 %)
Acetabular dysplasia	Manchmal (5–29 %)
Equinovarus deformity	Manchmal (5–29 %)
Hip contracture	Manchmal (5–29 %)
Hip dislocation	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bulbous nose	Immer
Decreased volume of lip	Immer
Depressed nasal bridge	Immer
Little lower jaw	Immer
Narrow mouth	Immer
Prominent forehead	Immer
Abnormally small head	Sehr häufig (80–99 %)
Short neck	Sehr häufig (80–99 %)
Asymmetry of the posterior head	Manchmal (5–29 %)
Myopathic facies	Manchmal (5–29 %)
Scaphocephaly	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent reflexes	Immer
Agenesis of corpus callosum	Immer
Epilepsy	Immer
Global developmental delay	Immer
Frontal cortical atrophy	Häufig (30–79 %)
Parietal cortical atrophy	Häufig (30–79 %)
Brain imaging abnormality	Manchmal (5–29 %)
Muscle twitch	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Arthrogryposis multiplex congenita	Immer
Flexed joint that cannot be straightened	Immer
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Immer
EMG: chronic denervation signs	Sehr häufig (80–99 %)
Muscle degeneration	Häufig (30–79 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Manchmal (5–29 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High levels of amniotic fluid	Immer
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Immer
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Manchmal (5–29 %)
Low levels of amniotic fluid	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties in infancy	Immer
Feeding difficulties	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Optic atrophy	Immer
Wide-set eyes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal fingerprints	Manchmal (5–29 %)
Skin dimple	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the heart	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Immer

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Undescended testes	Immer

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Breathing difficulties	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Mildly elevated creatine kinase	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SCYL2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen