특성

ROBO1 연관 특성

roundabout guidance receptor 1

인간 표현형 온톨로지가 ROBO1에 연결하는 특성은 70개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the endocrine system

특성	나타나는 빈도
Central hypothyroidism	항상
Decreased circulating ACTH concentration	항상
Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	항상
Ectopic posterior pituitary	항상
Low blood cortisol level	항상
Reduced circulating growth hormone concentration	항상
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	매우 자주 (80–99%)
Underdeveloped pituitary gland	매우 자주 (80–99%)
Absent pituitary stalk	자주 (30–79%)
Decreased thyroid-stimulating hormone level	자주 (30–79%)
Delayed puberty	자주 (30–79%)
Interrupted pituitary stalk	자주 (30–79%)
Underactive thyroid	자주 (30–79%)
Absent pituitary gland	가끔 (5–29%)
Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration	가끔 (5–29%)
Decreased circulating luteinizing hormone level	가끔 (5–29%)
Diabetes insipidus	가끔 (5–29%)
Small adrenal glands	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Hypoplasia of the pons	항상
Thin corpus callosum	항상
Global developmental delay	매우 자주 (80–99%)
Intellectual disability	매우 자주 (80–99%)
More grooves in brain	자주 (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	가끔 (5–29%)
Aqueductal stenosis	가끔 (5–29%)
Cerebellar vermis hypoplasia	가끔 (5–29%)
Epilepsy	가끔 (5–29%)
Hand mirror movements	가끔 (5–29%)
Partial agenesis of the corpus callosum	가끔 (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	가끔 (5–29%)
Ventriculomegaly	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Undescended testes	항상
Hyperechogenic kidneys	매우 자주 (80–99%)
Absent kidney on one side	자주 (30–79%)
Bilateral renal agenesis	자주 (30–79%)
Stage 2 chronic kidney disease	자주 (30–79%)
Underdeveloped bladder	자주 (30–79%)
Underdeveloped penis	자주 (30–79%)
Primary amenorrhea	가끔 (5–29%)
Stage 5 chronic kidney disease	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Cross-eyed	자주 (30–79%)
Farsightedness	자주 (30–79%)
Drooping upper eyelid	가끔 (5–29%)
Iris degeneration	가끔 (5–29%)
Septo-optic dysplasia	가끔 (5–29%)
Congenital nystagmus	기록되지 않음
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Heart tip and four chambers point towards right side of body	가끔 (5–29%)
Mitral valve prolapse	가끔 (5–29%)
Patent foramen ovale	가끔 (5–29%)
Tetralogy of Fallot with pulmonary stenosis	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Short big toe	자주 (30–79%)
Shortened 1st long bone of hand	자주 (30–79%)
Club feet	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Conjugated hyperbilirubinemia	항상
Recurrent low blood sugar levels	항상
Low blood sugar	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Anteriorly placed anus	자주 (30–79%)
Intestinal malrotation	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Sensorineural hearing impairment	항상
Mixed hearing impairment	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Anhydramnios	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Subglottic stenosis	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: ROBO1에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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