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Rasgos
Rasgos asociados a ROBO1
roundabout guidance receptor 1
El Human Phenotype Ontology asocia 70 rasgos a ROBO1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the endocrine system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Central hypothyroidism | Siempre |
| Decreased circulating ACTH concentration | Siempre |
| Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration | Siempre |
| Ectopic posterior pituitary | Siempre |
| Low blood cortisol level | Siempre |
| Reduced circulating growth hormone concentration | Siempre |
| Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis | Muy frecuente (80–99 %) |
| Underdeveloped pituitary gland | Muy frecuente (80–99 %) |
| Absent pituitary stalk | Frecuente (30–79 %) |
| Decreased thyroid-stimulating hormone level | Frecuente (30–79 %) |
| Delayed puberty | Frecuente (30–79 %) |
| Interrupted pituitary stalk | Frecuente (30–79 %) |
| Underactive thyroid | Frecuente (30–79 %) |
| Absent pituitary gland | A veces (5–29 %) |
| Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration | A veces (5–29 %) |
| Decreased circulating luteinizing hormone level | A veces (5–29 %) |
| Diabetes insipidus | A veces (5–29 %) |
| Small adrenal glands | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Hypoplasia of the pons | Siempre |
| Thin corpus callosum | Siempre |
| Global developmental delay | Muy frecuente (80–99 %) |
| Intellectual disability | Muy frecuente (80–99 %) |
| More grooves in brain | Frecuente (30–79 %) |
| Agenesis of corpus callosum | A veces (5–29 %) |
| Aqueductal stenosis | A veces (5–29 %) |
| Cerebellar vermis hypoplasia | A veces (5–29 %) |
| Epilepsy | A veces (5–29 %) |
| Hand mirror movements | A veces (5–29 %) |
| Partial agenesis of the corpus callosum | A veces (5–29 %) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | A veces (5–29 %) |
| Ventriculomegaly | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Undescended testes | Siempre |
| Hyperechogenic kidneys | Muy frecuente (80–99 %) |
| Absent kidney on one side | Frecuente (30–79 %) |
| Bilateral renal agenesis | Frecuente (30–79 %) |
| Stage 2 chronic kidney disease | Frecuente (30–79 %) |
| Underdeveloped bladder | Frecuente (30–79 %) |
| Underdeveloped penis | Frecuente (30–79 %) |
| Primary amenorrhea | A veces (5–29 %) |
| Stage 5 chronic kidney disease | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Cross-eyed | Frecuente (30–79 %) |
| Farsightedness | Frecuente (30–79 %) |
| Drooping upper eyelid | A veces (5–29 %) |
| Iris degeneration | A veces (5–29 %) |
| Septo-optic dysplasia | A veces (5–29 %) |
| Congenital nystagmus | No registrado |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | No registrado |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Broad forehead | Siempre |
| Broad philtrum | Siempre |
| Highly arched eyebrow | Siempre |
| Little lower jaw | Siempre |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Heart tip and four chambers point towards right side of body | A veces (5–29 %) |
| Mitral valve prolapse | A veces (5–29 %) |
| Patent foramen ovale | A veces (5–29 %) |
| Tetralogy of Fallot with pulmonary stenosis | A veces (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Short big toe | Frecuente (30–79 %) |
| Shortened 1st long bone of hand | Frecuente (30–79 %) |
| Club feet | A veces (5–29 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Short stature | Siempre |
| Faltering weight | Muy frecuente (80–99 %) |
| Growth delay as children | Frecuente (30–79 %) |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Conjugated hyperbilirubinemia | Siempre |
| Recurrent low blood sugar levels | Siempre |
| Low blood sugar | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Anteriorly placed anus | Frecuente (30–79 %) |
| Intestinal malrotation | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Siempre |
| Mixed hearing impairment | A veces (5–29 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Anhydramnios | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Subglottic stenosis | A veces (5–29 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a ROBO1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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