Cechy

Cechy powiązane z ROBO1

roundabout guidance receptor 1

Human Phenotype Ontology łączy z ROBO1 70 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

ROBO1

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Central hypothyroidism	Zawsze
Decreased circulating ACTH concentration	Zawsze
Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Zawsze
Ectopic posterior pituitary	Zawsze
Low blood cortisol level	Zawsze
Reduced circulating growth hormone concentration	Zawsze
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Bardzo często (80–99%)
Underdeveloped pituitary gland	Bardzo często (80–99%)
Absent pituitary stalk	Często (30–79%)
Decreased thyroid-stimulating hormone level	Często (30–79%)
Delayed puberty	Często (30–79%)
Interrupted pituitary stalk	Często (30–79%)
Underactive thyroid	Często (30–79%)
Absent pituitary gland	Czasami (5–29%)
Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration	Czasami (5–29%)
Decreased circulating luteinizing hormone level	Czasami (5–29%)
Diabetes insipidus	Czasami (5–29%)
Small adrenal glands	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Hypoplasia of the pons	Zawsze
Thin corpus callosum	Zawsze
Global developmental delay	Bardzo często (80–99%)
Intellectual disability	Bardzo często (80–99%)
More grooves in brain	Często (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Czasami (5–29%)
Aqueductal stenosis	Czasami (5–29%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Czasami (5–29%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)
Hand mirror movements	Czasami (5–29%)
Partial agenesis of the corpus callosum	Czasami (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Czasami (5–29%)
Ventriculomegaly	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Undescended testes	Zawsze
Hyperechogenic kidneys	Bardzo często (80–99%)
Absent kidney on one side	Często (30–79%)
Bilateral renal agenesis	Często (30–79%)
Stage 2 chronic kidney disease	Często (30–79%)
Underdeveloped bladder	Często (30–79%)
Underdeveloped penis	Często (30–79%)
Primary amenorrhea	Czasami (5–29%)
Stage 5 chronic kidney disease	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Cross-eyed	Często (30–79%)
Farsightedness	Często (30–79%)
Drooping upper eyelid	Czasami (5–29%)
Iris degeneration	Czasami (5–29%)
Septo-optic dysplasia	Czasami (5–29%)
Congenital nystagmus	Nie odnotowano
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Broad forehead	Zawsze
Broad philtrum	Zawsze
Highly arched eyebrow	Zawsze
Little lower jaw	Zawsze

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Czasami (5–29%)
Mitral valve prolapse	Czasami (5–29%)
Patent foramen ovale	Czasami (5–29%)
Tetralogy of Fallot with pulmonary stenosis	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Short big toe	Często (30–79%)
Shortened 1st long bone of hand	Często (30–79%)
Club feet	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Short stature	Zawsze
Faltering weight	Bardzo często (80–99%)
Growth delay as children	Często (30–79%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Conjugated hyperbilirubinemia	Zawsze
Recurrent low blood sugar levels	Zawsze
Low blood sugar	Często (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Anteriorly placed anus	Często (30–79%)
Intestinal malrotation	Często (30–79%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Sensorineural hearing impairment	Zawsze
Mixed hearing impairment	Czasami (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Anhydramnios	Często (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Subglottic stenosis	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z ROBO1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test