Požymiai

Su ROBO1 susiję požymiai

roundabout guidance receptor 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 70 požymių su ROBO1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

ROBO1

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Central hypothyroidism	Visada
Decreased circulating ACTH concentration	Visada
Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Visada
Ectopic posterior pituitary	Visada
Low blood cortisol level	Visada
Reduced circulating growth hormone concentration	Visada
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Labai dažnai (80–99%)
Underdeveloped pituitary gland	Labai dažnai (80–99%)
Absent pituitary stalk	Dažnai (30–79%)
Decreased thyroid-stimulating hormone level	Dažnai (30–79%)
Delayed puberty	Dažnai (30–79%)
Interrupted pituitary stalk	Dažnai (30–79%)
Underactive thyroid	Dažnai (30–79%)
Absent pituitary gland	Kartais (5–29%)
Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration	Kartais (5–29%)
Decreased circulating luteinizing hormone level	Kartais (5–29%)
Diabetes insipidus	Kartais (5–29%)
Small adrenal glands	Kartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hypoplasia of the pons	Visada
Thin corpus callosum	Visada
Global developmental delay	Labai dažnai (80–99%)
Intellectual disability	Labai dažnai (80–99%)
More grooves in brain	Dažnai (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Kartais (5–29%)
Aqueductal stenosis	Kartais (5–29%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Kartais (5–29%)
Epilepsy	Kartais (5–29%)
Hand mirror movements	Kartais (5–29%)
Partial agenesis of the corpus callosum	Kartais (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Kartais (5–29%)
Ventriculomegaly	Kartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Undescended testes	Visada
Hyperechogenic kidneys	Labai dažnai (80–99%)
Absent kidney on one side	Dažnai (30–79%)
Bilateral renal agenesis	Dažnai (30–79%)
Stage 2 chronic kidney disease	Dažnai (30–79%)
Underdeveloped bladder	Dažnai (30–79%)
Underdeveloped penis	Dažnai (30–79%)
Primary amenorrhea	Kartais (5–29%)
Stage 5 chronic kidney disease	Kartais (5–29%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cross-eyed	Dažnai (30–79%)
Farsightedness	Dažnai (30–79%)
Drooping upper eyelid	Kartais (5–29%)
Iris degeneration	Kartais (5–29%)
Septo-optic dysplasia	Kartais (5–29%)
Congenital nystagmus	Neužfiksuota
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Broad forehead	Visada
Broad philtrum	Visada
Highly arched eyebrow	Visada
Little lower jaw	Visada

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Kartais (5–29%)
Mitral valve prolapse	Kartais (5–29%)
Patent foramen ovale	Kartais (5–29%)
Tetralogy of Fallot with pulmonary stenosis	Kartais (5–29%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Short big toe	Dažnai (30–79%)
Shortened 1st long bone of hand	Dažnai (30–79%)
Club feet	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Short stature	Visada
Faltering weight	Labai dažnai (80–99%)
Growth delay as children	Dažnai (30–79%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Conjugated hyperbilirubinemia	Visada
Recurrent low blood sugar levels	Visada
Low blood sugar	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Anteriorly placed anus	Dažnai (30–79%)
Intestinal malrotation	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Sensorineural hearing impairment	Visada
Mixed hearing impairment	Kartais (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Anhydramnios	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Subglottic stenosis	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su ROBO1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test